The assement of effectivity of the neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in the conditions of the Czech Republic,The screening is based on the measurement of the level of 17-alfa-hydroxyprogesterone in the dried blood spot. (en)
Posouzení proveditelnosti a přínosu novorozeneckého screeningu kongenitální adrenální hyperplazie v podmínkách České republiky.metodickým základem screeningu je měření hladin 17-hydroxyprogesteronu v suché kapce fluoroimunoassayí systémem Wallac Delfia. Cílem je jednak ověření metodiky měření a interpretace hladin 17-hydroxyprogesteronu a jednak zhodnocení včasnosti záchytu CAH-zda se skutečně bude dařit v našich podmínkách zachytit onemocnění před jeho klinickou manifestací. Výstupem grantu bude doporučení o vhodnosti či nevhodnosti provádění screeningu CAH v podmínkách České republiky.
Screening CAH byl ověřen, metodicky dopracován, je použitelný i plošně, je připraven pro realizaci. Největší přínos je v tom, že byla ověřena metoda screeningu ze suché kapky pomocí stanovení hladiny 17 OHP, stanoveny hraniční limity koncentrací. (cs)