About: von Willebrand factor and Disease.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: von Willebrand factor and Disease. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE6062
Description	To set up diagnostic techniques for phenotypic classification of von Willebrand disease according the international criteria.To set up molecular methods for prenatal diagnosis. To develop automated methods for mutations screening.To set up techniques for in vitro characterization of novel mutations. (en) Zavést diagnostické postupy k fenotypické klasifikaci von Willebrandovy choroby podle mezinárodních kriterií.Zavést molekulární metody pro prenatální vyšetření.Propracovat automatisovanou metodu k vyhledávání mutací. Zavést metody k fenotypové charakterizaci kandidátních mutací in vitro.
Title	von Willebrand factor and Disease. (en) Molekulárně genetická studie von Willebrandovy choroby.
skos:notation	NE6062
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6062/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6062/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2003-07-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1133941
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FD - Onkologie a hematologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	von Willebrand disease;von Willebrand factor;pedigree;gene;mutation detection;prenatal diagnosis;expression;phenotype (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Ústav hematologie a krevní transfúze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	19 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	19 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2003
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2003
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0NE2000
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Autoři významným způsobem zlepšili diagnostiku nejčastějšího vrozeného krvácivého onemocnění - von Willebrandovy nemoci. Thrombosi and Haemostais (IF 4,910). (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	expression gene pedigree mutation detection prenatal diagnosis von Willebrand factor von Willebrand disease
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Von Willebrand disease type 2N (Normandy). Four novel mutations associated with type I antithrombin defect - molecular study of eleven Czech families. The C1 domain substitution His2155Asp severely reduces factor VIII binding to von Willebrand factor. The anti-thrombin variant -6Arg is a silent mutation. Molecular basis of inherited defect of antithrombin in ten Czech families. Lymphedema and what should be done for the patient Twenty-three novel mutations detected in factor VIII gene by multiplex conformation-sensitive gel electrophoresis. Optimalisace HPLC pro identifikaci genetických poruch u nemocných s hemofilií A a von Willebrandovou chorobou. A database of molecular defects in FVIII and FIX genes - Czech Republic. Molecular simulation of factor VIII : a study of 13 unique amino-acid substitutions in patients with haemophilia A. Gene mutation of von Willebrand factor in five outcrossing families. Laboratory tests for precise classification and genetic analysis of von Willebrand disease. Complications of bleeding in women patients suffering from von Willebrand disease. Significant prevalence of the intron 1 factor VIII gene inversion among patients with severe hemophilia A in the Czech Republic. Simultaneous and semi-automated evaluation of three variable tandem repeats within von Willebrand factor gene by capillary electrophoresis with multicolour fluorescent detection. Molecular study of type 2 von Willebrand disease. Replicate real-time PCR testing of DNA in maternal plasma increases the sensitivity of non-invasive fetal sex determination Good efficacy of low dosing regimen of a FVIII/vWF concentrate in patients with von Willebrand disease. Thirty-four novel mutations detected in factor VIII gene by multiplex CSGE : modeling of 13 novel amino acid substitutions.
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6062/2000/ico%3A00023736 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6062/2001/ico%3A00023736 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6062/2002/ico%3A00023736 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6062/2003/ico%3A00023736

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 84 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software