About: WILSON DISEASE - GENETIC FACTORS,MOLECULAR PATHOLOGY AND STUDY OF COPPER TRANPORT.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: WILSON DISEASE - GENETIC FACTORS,MOLECULAR PATHOLOGY AND STUDY OF COPPER TRANPORT. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE5994
Description	In the proposed project,the genetic causes and molecular pathology of Wilson disease will be addessed using molecular biology techniques.The structural and functional consequences of individual mutations on copper transporting protein will be studied. The aim of the study is to find mutations responsible for the Wilson disease (WD),to study mitochondrial DNA changes in WD,to improve diagnosis and therapy of WD and to clarify the processes of intracellular copper transport. (en) V projektu budeme studovat genetické příčiny a molekulární patologii Wilsonovy choroby pomocí molekulárně biologických technik a studovat na modelové situaci důsledky jednotlivých mutací na strukturu a funkci měď transportujícího proteinu. Cílem studie je nalézt mutace odpovědné za onemocnění Wilsonovou chorobou,zlepšit diagnostiku a léčbu a objasnit procesy vnitrobuněčného transportu mědi a vliv na stárnutí mitochondriální DNA.
Title	WILSON DISEASE - GENETIC FACTORS,MOLECULAR PATHOLOGY AND STUDY OF COPPER TRANPORT. (en) Wilsonova choroba: Genetické faktory,molekulární patologie a vnitrobuněčný transport mědi.
skos:notation	NE5994
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5994/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5994/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2003-07-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1133937
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	Wilson disease;Copper transport;Cirrhosis;Genetic analysis;mutagenesis;ATP7B gene;Prevention;mitochondrial DNA (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	5 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2003
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2003
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0NE2000
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Vypracování jasné a jednoznačné strategie pro vedení DNA diagnostiky u jedinců se susp. Wilsonovou chorobou v ČR. J. Inherit. Metab. Dis. (IF 1,790). (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	Cirrhosis Prevention mutagenesis Wilson disease ATP7B gene Copper transport Genetic analysis
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Frequency of H1069Q Mutation in the ATP7B Gene in Czech Patients with Wilson Disease Wilson's disease - presence of the most frequent mutation His1069Gln in a large group of patients Cardiac involvement in Wilson disease Cardiac involvement in Wilson disease Menke's disease and respiratory chain abnormalities
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2007/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2007/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2000/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2000/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2001/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2001/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2002/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2002/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2003/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5994/2003/ico%3A00064203

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software