Demonstration of Y chromosome material usually results in prophylactic gonadectomy.DNA analysis in Turner syndrome patients focused on detection of chromosome Y cryptic sequences in mosaic representation. Improvement of the clinical management and prognostic counselling of Turner syndrome patients. (en)
Přítomnost materiálu chromozomu Y u pacientek s Turneovým syndromem je indikací k profylaktické gonadektomii.Analýza DNA u pacientek s Turnerovým syndromem zaměřená na detekci kryptických sekvencí chromozomu Y v mozaikovém zastoupení.
Jde o zavedení v současnosti nejmodernější molekulárně genetické metodiky - QF PCR - schopné zachytit Y chromosomální DNA ve velmi malém množství. (cs)