About: Fabry disease and X.-linked adrenoleucodystrophy: mutation analysis of alpha-galactosidase A and ALD-protein genes in the Czech patiens.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Fabry disease and X.-linked adrenoleucodystrophy: mutation analysis of alpha-galactosidase A and ALD-protein genes in the Czech patiens. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE5770
Description	DNA-diagnosis in Fabry disease and X-linked adrenoleucodystrophy will enable reliable detection of heterozygous females in famil. and genetic counseling. Mutations in hemizygotes will be analyzed by sequencig,in otther famil. members by PCR/RFLP or ARMSDegree of X-chromosome inactivation in heterozygous females will be correlated with their phenotype. (en) Dna diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technikami. Míra inaktivace X-chromozomu u přenašeček bude korelována s jejich fenotypem.
Title	Fabry disease and X.-linked adrenoleucodystrophy: mutation analysis of alpha-galactosidase A and ALD-protein genes in the Czech patiens. (en) Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie:analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů
skos:notation	NE5770
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5770/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5770/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2004-03-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	895065
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	ARMS;Fabry;metabol.;mutace;PCR/RFLP;prevence;sekvence;X-ALD;X-inakt;X-vázané (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2002
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2002
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Výsledkem je detailní analýza a charakterizace mutací, ve většině případů nových, u všech postižených rodin v ČR s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD) a Fabryho chorobou (X-vázaná sfingolipidosa). Nová diagnostická metoda, která umožnuje (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	Fabry mutace PCR/RFLP prevence sekvence ARMS X-ALD X-inakt metabol.
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Relationship between X-inactivation and Clinical Involvement in Fabry Heterozygotes. Eleven Novel Mutations in the alpha-galactosidase A Gene in the Czech and Slovak Population Fabry disease: ten new mutations in alpha-galactosidase A gene and molecular carrier detection Fabry Disease: Nine New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier Detection Fabry Disease: Ten New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier Detection Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation Eight novel ABCD1 gene mutations and three polymorphisms in patient with X-linked adrenoleukodystrophy: The first polymorphism causing an amino acid exchange
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5770/1999/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5770/2000/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5770/2001/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5770/2002/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software