About: Microdeletion syndromes, genotype-phenotype relations

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Microdeletion syndromes, genotype-phenotype relations Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE5685
Description	Selected microdeletion syndromes will be diagnosed according to the phenotype and by the use of molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype ralationships will be analysed with respect to the size and character of genomic changes. Mutations/eliminations of p53 alleles will be detected by FISH. (en) Pacienti s mikrodelečními syndromy diagnostikováni dle klinického obrazu,použitím metod molekulární cytogenetiky i molekulární genetiky.Bude analyzován vztah mezi genomovými změnami a variabilitou fenotypu. Mutace / delece tumor supresorového genu p53 bude diagnostikována molekulárně cytogeneticky v nádorových buňkách i u heterozygotů.
Title	Microdeletion syndromes, genotype-phenotype relations (en) Mikrodeleční syndromy-vztah genotypu a fenotypu
skos:notation	NE5685
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5685/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5685/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2004-03-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	895058
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	fenotyp;FISH;genotyp;metylsensit;mikrodelční syndromy;p53;PCR;sekvence;SSCP;STR PCR (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	2. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	8 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	8 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2002
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2002
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Zavedena diagnostická metoda mikrodelečních syndromů pomocí melekulárně cytogenetických a genetických metod. Analýza korelace mezi genotypem a fenotypickými projevy, odhalení nového syndromu mikrodelecepřilehlých genů se svalovou myopatií a mužským (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	PCR FISH p53 SSCP fenotyp genotyp sekvence metylsensit mikrodelční syndromy
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Kazuistiky pacientů s marker chromozómy Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH Microdeletion 22q11: New FISH Probes Identify Different Deletion Types Hereditary predisposition to cancer: the Li-Fraumeni syndrome as an example The Novel Contiguous Gene Syndrome of Myotubular Myopathy (MTM1), Male Hypogenitalism and Delection in Xq28: Report of the First Familial Case Mulibrey Nanism and Wilms Tumor Detekce delecí a uniparentalních disomií u Praderova-Williho a Angelmanova syndromu - metodické a interpretační hledisko Williams-Beuren Syndrome
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5685/1999/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5685/2000/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5685/2001/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE5685/2002/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 84 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software