About: Identifikace nových kauzativních genů pomocí funkčních studií u vybraných mendelovských chorob

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Identifikace nových kauzativních genů pomocí funkčních studií u vybraných mendelovských chorob Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=LH14276
Description	Projekt je založen na komplementární expertíze dvou kooperujících partnerů a jeho hlavním cílem je nalezení funkce a úlohy identifikovaných genů a jejich mutací ve vybraných mendelovských chorobách. Geny a jejich mutace u vysoké myopie, dědičné hypermuscularitě, Melkersson-Rosenthal syndromu, mendelovské epilepsii, cerebelární hypoplasii a SCAD (short-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficience) byly identifikovány a nadále jsou studovány čínským partnerem z Beijing Genome Institute (BGI), který je etablovaným expertem v sekvenačních a bioinformačních technologiích. Úlohou našeho pracoviště (laboratoř R. Sedláčka v rámci Českého centra fenogenomiky; http://www.phenogenomics.cz/; ÚMG, projekt BIOCEV), které má know-how v přípravě transgenních myších modelů, je připravit myší transgenní modely s danou mutací k ověření úlohy mutovaného genu. Projekt začne nejdříve s přípravou a analýzou modelu pro nalezení identifikované mutace pro „zinc finger protein 644 isoformu 1“ (ZNF644), na jehož identifikaci se kooperující partner podílel. Bodová mutace S672G v genu ZNF644 (u myši je označení Zfp644, vysoká homologie) byla identifikována pomocí exonového sekvenování v pacientech s vysokou myopií. Význam zmíněného genu je z biologicko-fyziologického i molekulárního hlediska neznámý, stejně tak jako jeho mutace. The overall goal of the project is to reveal the role of candidate-genes and their mutations identified in patients suffering from selected Mendelian disorders. The project has several sub-aims: 1/ to describe the role of the candidate-gene transgenic mouse model for functional ablation of Zfp644 gene (ZNF644 in human) will be generated as well as mutants containing the 672G mutation, which is appearing in the patients with high myopia, 2/ the both transgenic models will be phenotyped to reveal their biological role, 3/ the impact of the gene ablation and S672G mutation will be studied in the context of vision, and 4/ additional transgenic models for Melkersson-Rosenthal syndrome, Inherited hypermuscularity, Mendelian Epilepsy, Cerebellar hypoplasia, SCAD deficiency ( short-chain Acyl-CoA dehydrogenase) will be generated. TALEN technology will be used to reveal the impact of the functional gene ablation and the role of specific mutations. (en)
Title	Identifikace nových kauzativních genů pomocí funkčních studií u vybraných mendelovských chorob Novel Causative Genes Identification and Functional Study for selected Mendelian Disorders (en)
skos:notation	LH14276
http://linked.open...avai/cep/aktivita	KONTAKT II
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/LH14276/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/LH14276/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2015-02-16 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	101054454
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...vai/cep/kategorie	ZV - Základní výzkum
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	transcription activator-like effector nucleases (TALEN),; transgenic model; mendelian disease; mutation (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2014-05-21 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/MSMT-9919%2F2014-1
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2015
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2015
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMSM2014LH4
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVB
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2016-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	CE - Biochemie ED - Fyziologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2014-04-01 (xsd:date)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZB
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	mendelian disease transgenic model transcription activator-like effector nucleases (TALEN)
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/LH14276/2014/ico%3A68378050 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/LH14276/2015/ico%3A68378050 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/LH14276/2016/ico%3A68378050

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 42 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software