| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Only very few mitochondrial diseases caused by mitochondrial DNA (mtDNA) mutations exert Mendelian inheritance, the vast majority is maternally inherited. Genetics and transmission of mt DNA heteroplasmic mutations, their expression and resulting defects of the respiratory chain enzymes and ATP synthase at gene-protein-enzyme complex-cell-tissue levels, clinical manifestation and prognosis of the disease represent together highly important biomedical problem. The proposed project further developsprevious research of the applicants on mitochondrial diseases. The aim of the project is to (i) study genetic aspects and transmission of heteroplasmic mt DNA mutations with respect to different nuclear genetic background and influence of externafactors, (ii) modulate segregation of mt DNA mutation by in vitro gene transfer, and (iii) study the biochemical manifestation and functional alteration of energy-converting processes by frequently occuring heteroplasmic mt DNA mutations with respect to (en)
- Pouze malá část mitochondriálních onemocnění způsobených mutacemi mitochondriální DNA (mtDNA) se řídí Mendelovskými zákony, dědičnost v ostatních rodinách je maternální. Přenos heteroplasmických mutací mtDNA, jejich dopad na funkci dýchacího řetězce a ATPázy na úrovních gen-protein-enzymový komplex-buňka-tkáň a klinické projevy onemocnění a jeho prognóza představují vysoce aktuální biomedicínský problém. Navrhovaný projekt je další etapou výzkumu mitochondriálních poruch, který probíhá na pracovištícnavrhovatelů po řadu let. Cílem projektu je (i) studium genetických aspektů přenosu heteroplasmických mutací mt DNA u člověka vzhledem k možnému vlivu rozdílného jaderného genetického %22backgroundu%22 a externích faktorů, (i) ovlivnění přenosu mutací mtDNA in vitro genovým transferem, a (III) studium biochemických projevů a funkčních dopadů nejčastějších heteroplasmických mt DNA mutací na energetický metabolismus postižených buněk a tkání vzhledem k rozdílné segregaci mtDNA defektů a manifestaci tkáňově-bu
|
| Title
| - Genetics and functional manifestation of heteroplasmic mt DNA mutations (en)
- Přenos a funkční projevy heteroplastických mutací mt DNA
|
| skos:notation
| |
| http://linked.open...avai/cep/aktivita
| |
| http://linked.open...kovaStatniPodpora
| |
| http://linked.open...ep/celkoveNaklady
| |
| http://linked.open...datumDodatniDoRIV
| |
| http://linked.open...i/cep/druhSouteze
| |
| http://linked.open...ep/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open.../cep/fazeProjektu
| |
| http://linked.open...ai/cep/hlavniObor
| |
| http://linked.open...hodnoceniProjektu
| |
| http://linked.open.../cep/klicovaSlova
| |
| http://linked.open...ep/partnetrHlavni
| |
| http://linked.open...inujicichPrijemcu
| |
| http://linked.open...cep/pocetPrijemcu
| |
| http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu
| |
| http://linked.open.../pocetVysledkuRIV
| |
| http://linked.open...enychVysledkuVRIV
| |
| http://linked.open...iciPoslednihoRoku
| |
| http://linked.open...atUdajeProjZameru
| |
| http://linked.open...usZobrazovaneFaze
| |
| http://linked.open...ai/cep/typPojektu
| |
| http://linked.open...jektu+dodavatelem
| - Projekt zaměřený na výzkum mitochondriálních poruch energetického metabolismu, který navazuje a rozšiřuje tradici tohoto výzkumu na Klinice dětského a dorostového lékařství 1. LF UK v Praze. Cílem projektu byla hlubší charaketristika molekulárních a bioc (cs)
|
| http://linked.open...tniCyklusProjektu
| |
| is http://linked.open...vavai/riv/projekt
of | |
| is http://linked.open...vavai/cep/projekt
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)