About: Study of CFTR gene mutations, of genotype and phenotype correlations for early prevention, diagnosis and treatment of cystic fibrosis

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Study of CFTR gene mutations, of genotype and phenotype correlations for early prevention, diagnosis and treatment of cystic fibrosis Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=GA301/95/1606
Description	Cystická fibrosa (CF) je nejčastější (1:2500) letální autosomálně recesivní metabolickou vadou. Léčba pouze prodlužuje přežívání dětí do dospělosti. Je nutná celoživotní nákladná farmakoterapie poruch zažívání a recidivujících respiračních infekcí. Je známo více než 400 mutací CFTR genu. Jejich frekvence je různá v různých populacích. Cílem projektu je: 1. Charakterisovat molekulárně geneticky nejméně 95 % CFTR mutací u nás. 2. Zjistit jejich etnický původ. 3. Vyvinout jednoduchý a citlivý test na jejich záchyt. 4. Zjistit frekvenci mutací a extragenových markerů CF u novorozenců, ve středním věku a u starých lidí, aby bylo lze zjistit možnou selekci jedinců s určitým genotypem a zjistit frekvenci CFTR genu, nosičů a postižených homozygotů. 5. Připravit metody selektivního a populačního screeningu CF. 6. Zajistit 100 % informativitu a diagnostickou spolehlivost prenatální prevence CF. 7. Objasnit vztah mezi genotypem a fenotypem, vlivy intragenových a extragenových interakcí na fenotyp a intrafamiliár
Title	Study of CFTR gene mutations, of genotype and phenotype correlations for early prevention, diagnosis and treatment of cystic fibrosis (en) Studium mutací CFTR genu, vztahu genotypu a fenotypu pro časnou prevenci, diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
skos:notation	GA301/95/1606
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Standard projects
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA301%2F95%2F1606/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/GA301%2F95%2F1606/celkoveNaklady
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	251944
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	0 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	1997
http://linked.open...atUdajeProjZameru	1997
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DRRVK
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBK
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1995/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1995/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1995/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1996/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1996/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1996/orjk%3A11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1997/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/GA301%2F95%2F1606/1997/orjk%3A11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software