About: Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=1A8608
Description	Spinal muscular atrophy is autosomal-recessive disease caused in ca. 95% of cases by homozygous deletion of the SMN1 gene. The SMN1 gene and its SMN2 copy localise to chromosome 5q13. Differences between SMN1 and SMN2 result in different splicing. Transcription and splicing of the SMN1 gene results in full-length mRNA in about 70%, while about the same fraction of SMN2 products shows deletion of the exon 7. Compounds affecting SMN mRNA splicing towards exon 7 inclusion could be used in therapy. The project expands SMA diagnostics by detection of point mutations (ca.5% of SMA cases are caused by SMN1 deletion at one chromosome and point mutation at the other), evaluation of copy no. of SMN2 and correlation of the copy no. and disease phenotype. The project goal is to analyse changes in SMN2 expression at the mRNA and protein level in lymphoblastoid cell lines derived from SMA patients, cultivated with or without phenylbutyrate, i.e., the compound affecting mRNA splicing. (en) Spinální svalová atrofie je autosomálně recesivní onemocnění způsobené v cca 95% případů homozygotní delecí genu SMN1. Gen SMN1 je se svou kopií, genem SMN2, lokalizován na chromosomu 5q13. Rozdíly mezi genem SMN1 a SMN2 se projevují rozdílným sestřihem. Transkripcí a sestřihem genu SMN1 vzniká v 70% mRNA o plné délce, transkripcí a sestřihem genu SMN2 v 70% mRNA s delecí exonu 7. Látky modifikující sestřih mRNA genu SMN2 směrem k začlenění exonu 7 mohou mít v případě SMA potenciální terapeutický efekt. Úkolem projektu bude rozšíření diagnostiky SMA o detekci bodových mutací (cca 5% případů SMA je způsobeno delecí genu SMN1 na jednom chromosomu a bodou mutací na druhém), dále stanovení počtu kopií genu SMN2 a korelace počet kopií/fenotyp onemocnění. Úkolem projektu bude sledování změn exprese genu SMN2 na úrovni mRNA a proteinu u lymfoblastoidních buněčných linií odvozených od pacientů s diagnózou SMA a kultivovaných v přítomnosti fenylbutyrátu, tj. látky modifikující sestřih mRNA.
Title	Molecular aspects of diagnostics and therapy of spinal muscular atrophy (en) Molekulární aspekty diagnostiky a terapie spinální svalové atrofie
skos:notation	1A8608
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Population Health (National programme of research)
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/1A8608/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/1A8608/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2010-04-06 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	69362171
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	spinal muscular atrophy; SMA; SMN1; SMN2; phenylbutyrate; real-time PCR; lymphoblastoid cell lines; mRNA splicing (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice Brno
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	3 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2008-03-05 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/1A8608-4%2F2005
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2008
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2009
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ020051A
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2008-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2005-08-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Project solution resulted in establishment of complex molecular genetic diagnostics of spinal muscular atrophy (SMA) and in evaluation of the effect of histone deacetylase inhibitors on SMN2 gene expression and acetylation of H3 histone (en) Výsledkem projektu je zavedení nové vyšetřovací metody a sice komplexní genetické diagnostiky spinální svalové atrofie (SMA) včetně zjištění vlivu inhibitorů histonaacetyláz na expresi genu SMN2 a acetylaci histonu H3. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	spinal muscular atrophy real-time PCR SMA SMN1 SMN2 lymphoblastoid cell lines phenylbutyrate
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1A combined with Duchenne muscular dystrophy
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/1A8608/2007/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/1A8608/2008/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/1A8608/2009/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/1A8608/2005/ico%3A65269705 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/1A8608/2006/ico%3A65269705

Faceted Search & Find service v1.16.116 as of Feb 22 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3239 as of Feb 22 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 67 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software