About: Functional characterization of SLC22A12 and SLC2A9 allelic variants in Czech population     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Methods used in the project: retrospective cohort of 869 subjects, which were already biochemically and clinically characterized (the project “Mild hyperhomocysteinemia in the Czech population: analysis of genetic factors among patients with atherosclerosis”, IGA MZ NM 26-3); selection of 150 subjects with normouricemia and 150 subjects with pathological level of serum uric acid. After identification of allelic variants (PCR amplification and seq. analysis) further detailed studies using expression system of Xenopus laevis oocytes including subcellular localization, colocalization, processing dynamics, transport of proteins and uptake studies will be performed. The identification of SLC2A9 and SLC22A12 allelic variants in statistically significant cohort of Czech population and their functional characterization will elucidate their frequency and influence on the level of serum uric acid and could contribute to the determination of relationship between genotype/fenotype in hypo/hyperuricemia. (en)
  • "Předmětem řešení projektu je identifikace a detailní funkční charakterizace alelických variant SLC2A9 a SLC22A12 v souboru 150 osob s normourikémií a 150 osob s nefyziologickými hodnotami kyseliny močové (gDNA již k dispozici, výběr ze souboru projektu ""Mírná hyperhomocysteinemie v české populaci: analysa genetických faktorů u pacientů s atherosklerosou"", IGA MZ NM 26-3). Nalezené alelické varianty (PCR amplifikace a sekv. analýza kódujících oblastí) budou funkčně a imunocytochemicky studovány expresním systémem využívající oocyty Xenopus laevis včetně subcelulární lokalizace, kolokalizačních studií, dynamiky procesování a transportu i transportní aktivity proteinů. Identifikace alelických variant majoritních urátových transportérů v statisticky významném vzorku české populace a jejich funkční charakterizace objasní četnost a vliv těchto variant na hodnoty sérové hladiny kyseliny močové a pravděpodobně přispěje k objasnění vztahu mezi genotypem a fenotypem u hypo/hyperurikémie." (cs)
Title
  • Charakterizace alelických variant SLC22A12 a SLC2A9 v české populaci (cs)
  • Functional characterization of SLC22A12 and SLC2A9 allelic variants in Czech population (en)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • serum uric acid; urate transporter; hyperuricemia; hypouricemia; SLC2A9; GLUT9; SLC22A12; URAT1; Xenopus laevis oocyte (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...avai/start-reseni
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software