About: Clinical and functional correlates of hypertrophic cardiomyopathy in Czech population     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Předmětem našeho projektu je zjistit procentuální zastoupení 4 nejčastěji mutovaných genů pro HKMP v české populaci, sledovat jejich klinické a funkční koreláty a zjistit výskyt supraventrikulárních a komorových arytmií v závislosti na postiženém genu. Genetickému testování bude podrobeno 100 nemocných s HKMP a 50 zdravých dobrovolníků. Jejich DNA bude v gen. laboratoři vyšetřena na přítomnost mutací ve všech exonech genů MYH7, MYBPC3, TNN2 a TNN3. U všech bude provedena holterovská monitorace EKG. Stanovení frekvence výskytu čtyř nejčastěji mutovaných genů pro HKMP v české populaci nám umožní zavést nové účinné preventivní, respektive terapeutická opatření, za účelem zlepšení kvality a délky života jak u nemocných s HKMP tak i u jejich příbuzných. (cs)
  • An objective of our project is to find out the frequency of four major genes responsible for HCMP in Czech population, to observe theirs clinical and functional correlates and to find out the frequency of occurrence of arrhythmia due to affected gene. We will do genetic testing in 100 patients with HCMP and 50 healthy volunteers. Their DNA will be screened for mutations in all exons of genes MYH7, MYBPC3, TNN2 and TNN3. All participants of the study will also undergo 24 - hour holter ECG monitoring. Setting the frequency of the four most often affected genes for HCMP in the Czech population will make introduction of new effective preventive, respectively therapeutic measures to enable improving life quality in patients with HCMP and their relatives. (en)
Title
  • Clinical and functional correlates of hypertrophic cardiomyopathy in Czech population (en)
  • Klinické a funkční koreláty u hypertrofické kardiomyopatie v české populaci (cs)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • Hypertrophic; Cardiomyopathy; Gene; ECG; Holter; Arrhytmia (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...avai/start-reseni
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 111 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software