About: Molecular basis of congenital microcephaly - using molecular genetics and molecular cytogenetic methods for detection of etiology of different types of microcephaly and evaluation of clinical and genetic prognosis

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular basis of congenital microcephaly - using molecular genetics and molecular cytogenetic methods for detection of etiology of different types of microcephaly and evaluation of clinical and genetic prognosis Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
Description	Detection of structural submicroscopic chromosomal aberrations and gene mutations in MCPH genes and genes reponsible for syndromic congenital microcephalies (NBS1, MSS) in a cohort of patients with congenital microcephaly. Estimation of frequency of submicroscopic chromosomal rearrangements and gene mutations in molecular etiology of microcephaly, precisition of diagnostic algorythm for improvement of clinical prognosis of patients. Improvement of genetic etiological diagnosis of congenital microcephalies for improvement of genetic prognosis of reproduction in the family of patients. (en) Detekce strukturálních submikroskopických chromosomálních mutací a genových mutací v MCPH genech a jiných genech, odpovědných za syndromické kongenitální mikrocefalie (např. NBS1, MSS) v souboru apcientů s kongenitální mikrocefalií. Stanovení frekvence submikroskopických chromosomálních aberací a genových mutací v etiologii mikrocefalie, zdokonalení diagnostického algoritmu pro zlepšení klinické prognosy pacientů včasnou molekulární etiologií. Zdokonalení genetické diagnostiky příčin kongenitálních mikrocefalií pro zlepšení genetické prognosy reprodukce v rodině. (cs)
Title	Molekulární základy kongenitální mikrocefalie - využití molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod k odhalení etiologie mikrocefalie a klinické i genetické prognosy jejích různých typů (cs) Molecular basis of congenital microcephaly - using molecular genetics and molecular cytogenetic methods for detection of etiology of different types of microcephaly and evaluation of clinical and genetic prognosis (en)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/smlouva/NR7916-4/2004
http://linked.open...avai/druh-souteze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/druh-souteze/VS
http://linked.open...domain/vavai/faze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/faze/35708630
http://linked.open...vavai/hlavni-obor	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/obor/EB
http://linked.open...vavai/id-aktivity	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/aktivita/NR
http://linked.open.../vavai/id-souteze	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/soutez/SMZ02004NR
http://linked.open...n/vavai/kategorie	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/kategorie/21
http://linked.open...vai/klicova-slova	congenital microcephaly; subtelomeric rearrangement; intrstitial microdeletions; genetics syndromes (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni	2007-12-31 (xsd:date)
http://linked.open...nujicich-prijemcu	0 (xsd:integer)
http://linked.open...avai/poskytovatel	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/poskytovatel/MZ0
http://linked.open...avai/start-reseni	2004-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...ai/statni-podpora	2541 (xsd:integer)
http://linked.open...vavai/typProjektu	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/typ/P
http://linked.open...ai/uznane-naklady	2950 (xsd:integer)
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu	1 (xsd:integer)
http://linked.open...cet-spoluprijemcu	0 (xsd:integer)
http://linked.open...ai/pocet-vysledku	12 (xsd:integer)
http://linked.open...ku-zverejnovanych	12 (xsd:integer)
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2004/NR7916/orjk-11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2005/NR7916/orjk-11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2006/NR7916/orjk-11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2007/NR7916/orjk-11130 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/2008/NR7916/orjk-11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software