About: Immunity in pacients with diGeorge syndrome-project II.:correlation of genotype and fenotype     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Projekt je pokračováním dlouhodobého prospektivního sledování skupiny pacientů s imunodeficiencí na podkladě syndromu diGeorge. Většina pacientů s tímto onemocněním má mikrodeleci na 22 chromozomu a následné komplexní postižení zahrnující chybění thymu. U pacientů sledujeme dysregulaci imunitního systému, dvojitě pozitivní T lymnfocyty, které mohou uniknoout procesům centrální tolerance, TCR Vbeta restrikci lymfocytárních klonů, systémové a orgánově specifické autoprotilátky. U všech pacientů mapujeme mikrodeleci na 22 chromozomu metodou in situ hybridizace FISH. Nově se zaměříme na pacienty, u kterých tato relativně rozsáhlá delece nebyla prokázána, u kterých budeme detailně mapovat kritickou oblast na 22 chromozomu. Při těchto genetických vyšetřeních se zaměříme na popsaný gen Tbx1, který je kandidátním genem, hrajícím klíčovou roli v patogeneze syndromu diGeorge. (cs)
  • Project is the continuation of prospective study of patients with immunodeficiency based on the syndrome diGeorge. The majority of patients has detectable microdeletion on chromosome 22 and subsequent complex symptomatology including missing thymus. Dysregulation of the immune system is followed according to the investigation of double positive CD4+CD8+cells, that might escape central tolerance, TCR Vbeta clonality, gama/delta T lymphocytes, systemic and organ specific autoantibodies. All patients are tested for 22q11 microdeletion by in situ hybridisation FISH. Patients with diGeorge phenotype, but not proven 22q11 vaste microdeletion, would be included to more detailed analysis of critical 22q11 region. The genetic investigation of these patients would include gene Tbx1, described as candidate gene involved most probably in the pathogenesis of syndrome diGeorge. (en)
Title
  • Imunita u pacientů se syndromem diGeorge-projekt II.:korelace genotypu a fenotypu (cs)
  • Immunity in pacients with diGeorge syndrome-project II.:correlation of genotype and fenotype (en)
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • immunedeficiency;syndrome diGeorge;autoimmunity;microdeletion;chromosome 22;FISH;thymus;T lymphocytes (en)
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 109 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software