CATCH 22 is the name for cluster of diseases, syndrome di George included, based on microdeletion in the region 11q on 22 chromosome. We plan to follow the development of immune function in the absence of thymus in children with fiGeorge syndrome. Imunological investigation will focus on the maturation of T lymphocytes.We´ll monitor the consequences of impaired T cell development in the time of diagnosis and on prospective basis in the following years. We´ll concentrate on the possible impaired selection processes in thymus. The investigation will include the numbers of T lymphocytes, double positive CD4+CS8+ and gamma/delta T cells, proliferative functions and the positivy of autoantibodies (en)
Hlava 22 je souhrným názvem onemocnění geneticky podložených mutací v oblasti 22.chromozomu. Do této skupiny patří i syndrom diGeorge. U dětí s tímto syndromem se budeme prospektivně zabývat vývojem imunitních funkcí při vrozeném chybění thymu. Imunologické vyšetřování bude v této studii zaměřeno na maturaci T lymfocytární řady. Budeme sledovat důsledky poruchy vývoje T lymfocytů v době diagnózy a prospektivně rozvoj imunitních funkcí v dalších letech. U dětí budeme sledovat výsledek abnormálních selekčních procesů v thymu. Vyšetření budou zahrnovat počty T lymfocytů, dvojitě pozitivních CD4+CD8+ lymfocytů, přítomnost gama/delta T lymfocytů, proliferační funkce lymfocytů a přítomnost autoprotilátek. (cs)