| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Methylmalonová acidémie je vzácná dědičná metabolická porucha z deficitu enzymu methylmalonyl-CoA-mutasy. Pro toto onemocnění je charakteristická závažná metabolická ketoacidosa a hromadění kyseliny methylmalonové v tělních tekutinách. Prognosa není dobrá, vyvíjí se neurologické a nefrologické poškození. Účinná léčba neexistuje. Nyní lze methylmalonovou acidémii v ČR diagnostikovat pouze na úrovni metabolitů, není dostupná enzymatická, molekulárně biologická ani prenatální diagnostika. Cílem projektu je vytvořit systém komplexní diagnostické a léčebné péče o pacienty s methylmalonovou acidémií. Pro tyto účely chceme zavést moderní metodiky pro stanovení metabolitů (GC/MS SID, tandemová MS aj.), mutasové aktivity a DNA analýzu. Včasná neonatální diagnostika MMA, fungující léčba, genetické poradenství a prenatální diagnostika na biochemické i molekulární úrovni představují efektivní lékařský přístup k dětem s dědičnými poruchami metabolismu, zvláště jsou-li prováděny celostátně. (cs)
- Methylmalonic acidemia is a rare inherited metabolic disorder caused by methylmalonyl-CoA-mutase deficiency. The severe metabolic ketoacidosis and the accumulation of methylmalonic acid in body fluids is characteristic for this disorder. Prognosis is not good. The neurological and renal damage develop. No effective therapy exists. At present we can diagnose methylmalonic acidemia only on the metabolite level; enzymatic, molecular biological and prenatal diagnostics is not accessible. The aim is to create a complete system for diagnostics and treatment of methylmalonic acidemia. We are going to introduce the modern techniques for determination of metabolites (GC/MS SID, tandem mass spectrometry), mutase activity and DNA analysis. The early diagnostics of NMA, functional treatment, genetic counselling and prenatal diagnostics on biochemical and molecular level present the most effective medical approach to the children with IMD, especially if they are performed nationwide. (en)
|
| Title
| - Biochemical and molecular studies in methylmalonic acidemia (en)
- Studium biochemické a molekulární podstaty methylmalonové acidémie (cs)
|
| http://linked.open...avai/druh-souteze
| |
| http://linked.open...domain/vavai/faze
| |
| http://linked.open...vavai/hlavni-obor
| |
| http://linked.open...vavai/id-aktivity
| |
| http://linked.open.../vavai/id-souteze
| |
| http://linked.open...n/vavai/kategorie
| |
| http://linked.open...vai/klicova-slova
| - methylmalonic acidéma;methylmalonyl-CoA-mutase;acylkarnitines;ketoacidosis;prenatal diagnostics;GC/MS SID;acylcarnitines;MS/MS (en)
|
| http://linked.open...nujicich-prijemcu
| |
| http://linked.open...avai/poskytovatel
| |
| http://linked.open...ai/statni-podpora
| |
| http://linked.open...vavai/typProjektu
| |
| http://linked.open...ai/uznane-naklady
| |
| http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
| |
| http://linked.open...cet-spoluprijemcu
| |
| http://linked.open...ai/pocet-vysledku
| |
| http://linked.open...ku-zverejnovanych
| |
| is http://linked.open...ain/vavai/projekt
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)