About: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF GENETIC FACTORS CONTRIBUTING TO CHRONIC KIDNEY DISEASE     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • The aim of the project is to extend our currently limited knowledge on genetic and molecular basis of chronic kidney diseases (CKD). The project is based – in agreement with currently accepted common disease-rare variants hypothesis – on systematic identification of rare genetic variants in families and simplex cases with evidently genetically based kidney disease and their subsequent detailed molecular biology characterization. The research should define novel causal genes and basic pathogenetic effects of identified genetic variants on studied phenotypes and kidney biology in general. Better knowledge on genetic component and molecular basis of studied kidney diseases should allow proper diagnosis, prevention, targeted treatment and decrease in morbidity and mortality of CKD. (en)
  • Cílem projektu je rozšíření základních znalostí o genetické a molekulárně biologické podstatě chronického onemocnění ledvin. Projekt je - v souladu s hypotézou kauzality kombinace relativně vzácných funkčně významných variant v omezeném počtu genů - založen na systematickém vyhledávání a vzácných genetických variant v rodinách a sporadických případech s evidentně geneticky podmíněným chronickým onemocněním ledvin, následné molekulárně biologické charakterizaci nalezených genetických variant a definici základních biologicko-patologických procesů spojených se studovanými fenotypy. Hlubší znalost genetické komponenty CKD, možnosti jejího laboratorního určení a správná klinicko-biologická interpretace by měly významně přispět ke správné a včasné diagnose, prevenci, cílené terapii a snížení morbidity a mortality spojené s CKD. (cs)
Title
  • Identifikace a charakterizace genetických faktorů chronického onemocnění ledvin (cs)
  • IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF GENETIC FACTORS CONTRIBUTING TO CHRONIC KIDNEY DISEASE (en)
http://linked.open...vai/cislo-smlouvy
http://linked.open...avai/druh-souteze
http://linked.open...domain/vavai/faze
http://linked.open...vavai/hlavni-obor
http://linked.open...vai/vedlejsi-obor
http://linked.open...vavai/id-aktivity
http://linked.open.../vavai/id-souteze
http://linked.open...n/vavai/kategorie
http://linked.open...vai/klicova-slova
  • chronic kidney disease; genetic basis; linkage analysis; common disease-rare variants hypothesis; exome sequencing; molecular basis (en)
http://linked.open...avai/konec-reseni
http://linked.open...nujicich-prijemcu
http://linked.open...avai/poskytovatel
http://linked.open...avai/start-reseni
http://linked.open...ai/statni-podpora
http://linked.open...vavai/typProjektu
http://linked.open...ai/uznane-naklady
http://linked.open...ai/pocet-prijemcu
http://linked.open...cet-spoluprijemcu
http://linked.open...ai/pocet-vysledku
http://linked.open...ku-zverejnovanych
is http://linked.open...ain/vavai/projekt of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 32 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software