Idiopatická, tj. standardními vyšetřovacími metodami nevysvětlitelná infertilita je diagnostikována u 10 - 15 % neplodných párů. Jednou z jejích příčin je selhání implantace embrya, jejíž poruchy vedou i k relativně nízké úspěšnosti rutinně používaných technik asistované reprodukce. Klíčovým regulačním faktorem vzájemné komunikace blastocysty a endometria je leukemický inhibiční faktor (LIF), jehož gen leží na chromozomu 22 v oblasti 22q11.2-13.1. Hlavním úkolem projektu je přispět k objasnění genetických příčin poruch implantace embrya. Experimenty budou zaměřeny na mutace, které mohou vést k selhání produkce LIF nebo ke změnám jeho molekulární struktury a tím ke ztrátě jeho funkčnosti. Testována bude klinicky detailně charakterizovaná populace 250 pacientek s diagnozou idiopatické neplodnosti a populace kontrolní, sestávající z 250 žen, jež spontánně otěhotněly a úspěšně porodily. Identifikace mutací genu kódujícího LIF glykoprotein bude uskutečněna elektroforézou probíhající (cs)
The idiopathic infertility occurs in 10 to 15 % of infertile couples. One of its causes is the embryo implantation failure, which can also lead to relatively low pregnancy rates of routinely used assisted reproduction techniques. The key regulatory factor of the mutual communication between the blastocyst and the endometrium is the leukemia-inhibitory factor (LIF) coded by gene on the 22nd chromosome. The main goal of the project is to contribute to the elucidation of the genetic causes of the implantation failure. Our experiments will focus on mutations that can result in the decreased LIF production or in changes of LIF molecular structure leading to loss of its functions. The population to screen comprise of 250 clinically well-characterised group of women with diagnosed idiopathic infertility and of 250 healthy control subjects that conceived spontaneously. LIF gene mutations will be identified using the temperature-gradient gel electrophoresis and by subsequent (en)
The identification and the characterization of the leukemia-inhibitory factor gene mutations in the population of women with idiopathic infertility (en)
Identifikace a charakterizace mutací genu pro leukemický inhibiční faktor u žen s idiopatickou poruchou plodnosti (cs)