Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Genotypování, expresní analýza a DNA sekvenování u pacientů s izolovaným defektem ATP syntázy identifikovalo nemoc vyvolávající mutaci v TMEM70 genu. Komplementace kultivovaných fibroblastů pacientů s normálním TMEM70 plně obnovila obsah a funkci ATP syntázy. Výsledky ukazují, že TMEM70 je novým faktorem v biogenezi ATP syntázy u vyšších eukaryontů (cs)
- Genotyping, expression analysis and DNA sequencing in patients with ATP synthase deficiency identified mutation in TMEM70 gene. Complementation of patient cell lines with wild-type TMEM70 restored the content and function of ATPase. Results show that TMEM 70 represents new factor in biogenesis of ATPase in higher eukaryotes
- Genotyping, expression analysis and DNA sequencing in patients with ATP synthase deficiency identified mutation in TMEM70 gene. Complementation of patient cell lines with wild-type TMEM70 restored the content and function of ATPase. Results show that TMEM 70 represents new factor in biogenesis of ATPase in higher eukaryotes (en)
|
Title
| - TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy
- TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy (en)
- Mutace genu TMEM70 jsou příčinou izolovaného defektu ATP syntázy a vedou k neonatální mitochondriální encefalokardiomyopatii (cs)
|
skos:prefLabel
| - TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy
- TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy (en)
- Mutace genu TMEM70 jsou příčinou izolovaného defektu ATP syntázy a vedou k neonatální mitochondriální encefalokardiomyopatii (cs)
|
skos:notation
| - RIV/67985823:_____/08:00315194!RIV09-AV0-67985823
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - P(1M0520), P(GD303/03/H065), P(GD305/08/H037), Z(AV0Z50110509), Z(MSM0021620806)
|
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/67985823:_____/08:00315194
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - ATPase biogenesis; TMEM70; mitochondrial disease (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| - US - Spojené státy americké
|
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Paul, Jan
- Drahota, Zdeněk
- Houštěk, Josef
- Vrbacký, Marek
- Hartmannová, H.
- Havlíčková, Vendula
- Hejzlarová, Kateřina
- Kaplanová, Vilma
- Kmoch, S.
- Nosková, L.
- Tesařová, M.
- Zeman, J.
- Stránecký, V.
- Sperl, W.
- Hansíková, H.
- Ivánek, R.
- Čížková, Alena
- Mayr, J. A.
- Honzík, T.
- Kuss, A. W.
- Magner, M.
|
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
issn
| |
number of pages
| |