About: TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Genotypování, expresní analýza a DNA sekvenování u pacientů s izolovaným defektem ATP syntázy identifikovalo nemoc vyvolávající mutaci v TMEM70 genu. Komplementace kultivovaných fibroblastů pacientů s normálním TMEM70 plně obnovila obsah a funkci ATP syntázy. Výsledky ukazují, že TMEM70 je novým faktorem v biogenezi ATP syntázy u vyšších eukaryontů (cs)
  • Genotyping, expression analysis and DNA sequencing in patients with ATP synthase deficiency identified mutation in TMEM70 gene. Complementation of patient cell lines with wild-type TMEM70 restored the content and function of ATPase. Results show that TMEM 70 represents new factor in biogenesis of ATPase in higher eukaryotes
  • Genotyping, expression analysis and DNA sequencing in patients with ATP synthase deficiency identified mutation in TMEM70 gene. Complementation of patient cell lines with wild-type TMEM70 restored the content and function of ATPase. Results show that TMEM 70 represents new factor in biogenesis of ATPase in higher eukaryotes (en)
Title
  • TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy
  • TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy (en)
  • Mutace genu TMEM70 jsou příčinou izolovaného defektu ATP syntázy a vedou k neonatální mitochondriální encefalokardiomyopatii (cs)
skos:prefLabel
  • TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy
  • TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy (en)
  • Mutace genu TMEM70 jsou příčinou izolovaného defektu ATP syntázy a vedou k neonatální mitochondriální encefalokardiomyopatii (cs)
skos:notation
  • RIV/67985823:_____/08:00315194!RIV09-AV0-67985823
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • P(1M0520), P(GD303/03/H065), P(GD305/08/H037), Z(AV0Z50110509), Z(MSM0021620806)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 11
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 400148
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/67985823:_____/08:00315194
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • ATPase biogenesis; TMEM70; mitochondrial disease (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • US - Spojené státy americké
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [F382CF0A4CA8]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Nature Genetics
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...vavai/riv/projekt
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 40
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Paul, Jan
  • Drahota, Zdeněk
  • Houštěk, Josef
  • Vrbacký, Marek
  • Hartmannová, H.
  • Havlíčková, Vendula
  • Hejzlarová, Kateřina
  • Kaplanová, Vilma
  • Kmoch, S.
  • Nosková, L.
  • Tesařová, M.
  • Zeman, J.
  • Stránecký, V.
  • Sperl, W.
  • Hansíková, H.
  • Ivánek, R.
  • Čížková, Alena
  • Mayr, J. A.
  • Honzík, T.
  • Kuss, A. W.
  • Magner, M.
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
  • 260501500019
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
issn
  • 1061-4036
number of pages
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 75 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software