About: Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Práce se převážně zaměřuje na popis symptomů, které se vyskytují u zmíněného postižení a slouží jako hlavní diagnostické znaky. U tohoto syndromu byla také prokázána asociace s mutacemi v genech pro CBP a p300. Velká část je proto věnována etiologii, kde je kladen velký důraz na genetickou podstatu onemocnění. Práce se převážně zaměřuje na popis symptomů, které se vyskytují u zmíněného postižení a slouží jako hlavní diagnostické znaky. U tohoto syndromu byla také prokázána asociace s mutacemi v genech pro CBP a p300. Velká část je proto věnována etiologii, kde je kladen velký důraz na genetickou podstatu onemocnění. (cs) This review is mainly focused on a description of symptoms, which occur in the syndrome mentioned above and serve as main diagnostic markers. Mutations in the CBP and the p300 genes have been associated with this disease as well. Therefore, substantial part is devoted to aetiology, where emphasis is put on a genetic origin of the Rubinstein-Taybi syndrome. (en)
Title	Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců (cs) The Rubinstein-Taybi Syndrome Or a Broad Syndrome of Thumb-Halluces (en)
skos:prefLabel	Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců (cs) The Rubinstein-Taybi Syndrome Or a Broad Syndrome of Thumb-Halluces (en)
skos:notation	RIV/62157124:16370/08:00001990!RIV09-MSM-16370___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	S
http://linked.open...avai/riv/aktivity	S
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	3
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2009
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Hošek, Jan
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Veterinární a farmaceutická univerzita Brno / Farmaceutická fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	393533
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/62157124:16370/08:00001990
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	diagnose; aetiology (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	aetiology diagnose
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[E2F8DD41413E]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Časopis lékařů českých
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FR
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	2 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2008
http://linked.open...v/svazekPeriodika	147
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Hošek, Jan Borková, Alena
issn	0008-7335
number of pages	5 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	16370

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software