About: Molekulární podstata hypodoncie

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molekulární podstata hypodoncie Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Hypodontia is the most prevalent hereditary dental disorder in the human population. Tooth number is reduced in patients with Rieger syndrome, anhydrotic ectodermal dysplasia or Witkop tooth-and-nail syndrome. These syndromes result from defects in key regulatory genes (Pitx2, Eda or Msx1) mediating common molecular pathways controlling epithelio-mesenchymal signalling. Additionally to syndromic forms, hypodontia often occurs as an isolated hereditary disorder. However, mutations in only three genes (Pax9, Msx1, Axin2) have been associated with isolated forms of hypodontia until now, and the molecular basis of hypodontia is in the majority of cases not known. Identification of other genes mutated in patients with hypodontia is a great challenger for current research. (en) Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Počet zubů je snížen u pacientů s Riegerovým syndromem, anhidrotickou ektodermální dysplazií a Witkopovým syndromem. Tyto syndromy jsou spojeny s defekty v klíčových regulačních genech (Pitx, Eda nebo Msx1), které zprostředkovávají molekulární dráhy řídící epitelio-mezenchymální signalizace. Kromě syndromických forem se hypodoncie vyskytuje také jako izolované dědičné onemocnění. S izolovanými formami hypodoncie byly dosud spojovány pouze mutace ve třech genech (Pax9, Msx1, Axin2) a ve většině případů zůstává molekulární podstata hypodoncie neznámá. Identifikace dalších genů mutovaných u pacientů s hypodoncií je velkou výzvou pro současný výzkum. Hypodoncie je nejčastější dědičnou poruchou dentice v lidské populaci. Počet zubů je snížen u pacientů s Riegerovým syndromem, anhidrotickou ektodermální dysplazií a Witkopovým syndromem. Tyto syndromy jsou spojeny s defekty v klíčových regulačních genech (Pitx, Eda nebo Msx1), které zprostředkovávají molekulární dráhy řídící epitelio-mezenchymální signalizace. Kromě syndromických forem se hypodoncie vyskytuje také jako izolované dědičné onemocnění. S izolovanými formami hypodoncie byly dosud spojovány pouze mutace ve třech genech (Pax9, Msx1, Axin2) a ve většině případů zůstává molekulární podstata hypodoncie neznámá. Identifikace dalších genů mutovaných u pacientů s hypodoncií je velkou výzvou pro současný výzkum. (cs)
Title	Molekulární podstata hypodoncie Molecular basis of hypodontia. A review of the literature (en) Molekulární podstata hypodoncie (cs)
skos:prefLabel	Molekulární podstata hypodoncie Molecular basis of hypodontia. A review of the literature (en) Molekulární podstata hypodoncie (cs)
skos:notation	RIV/62157124:16170/07:00001415!RIV08-AV0-16170___
http://linked.open.../vavai/riv/strany	33-39
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(KJB500450503)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	1
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2008
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Míšek, Ivan
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Veterinární a farmaceutická univerzita Brno / Fakulta veterinárního lékařství
http://linked.open...dnocenehoVysledku	434899
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/62157124:16170/07:00001415
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	hypodontia; nonsyndromic tooth agenesis; syndromic tooth agenesis (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	hypodontia nonsyndromic tooth agenesis syndromic tooth agenesis
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[22A69935DD0D]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Ortodoncie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FF
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	4 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Modulations of intracellular caspase machinery in early odontogenesis
http://linked.open...UplatneniVysledku	2007
http://linked.open...v/svazekPeriodika	16
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Míšek, Ivan Krejčí, Přemysl Matalová, Eva Fleischmannová, Jana
issn	1210-4272
number of pages	7 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	16170

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 39 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software