| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - In the process of a differential diagnosis of a familiarly caused growth impairment a transmission of a pathologic gene inherited in either autosomal or pseudoautosomal fashion must be considered. The insufficiency of the SHOX (Short stature HOmeoboX-containing gene) gene that is localized in the pseudoautosomal region 1 (PAR 1) of both sex chromosomes (Xp22.3, Yp11.3) is relatively frequent. It is a regulative gene coding the production of a transcription factor that plays a significant role in the growth of long bones. SHOX is not a subject to X inactivation and under the physiological conditions it is present in two functional copies. The SHOX haploinsufficiency (due to a depletion or a point mutation) is present in 2.4% individuals with a little growth ({-2.0 SDS) and it is accompanied by numerous bone abnormities: Madelung's deformity of the forearm, shortening of middle segments of long bones (mesomelia), marked incurvation of radial and tibial bones, shortened metacarpal and metatarsal bones (predominantly IV), and gothic palate. Bone abnormities are more frequent and marked in girls and their severity increases with age. The SHOX insufficiency includes a continuum of clinical entities with variable severity of symptoms: from a severe impairment in patients with the Langer's syndrome (homozygote form of SHOX defect), through a moderate phenotype in the Léri-Weill's syndrome to the isolated growth retardation. The SHOX deletion is also a part of the Turner's syndrome, thanks to which the gene was identified in 1997 and it became the initial model for the treatment with the growth hormone. Proved deficiency of the SHOX gene is nowadays one of the indications for the treatment with the growth hormone in the Czech Republic as well. (en)
- V rámci diferenciální diagnostiky familiárně podmíněné růstové poruchy musíme pomýšlet i na přenos autosomálně nebo pseudoautosomálně dědičné patologické vlohy. Jednou z poměrně častých je i insuficience SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene) genu, který je lokalizován v pseudoautosomální oblasti 1 (PAR 1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jde o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX nepodléhá X inaktivaci a je za fyziologických okolností přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem ({-2,0 SDS) a bývá provázena četnými kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mesomelií), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především IV.) a gotickým patrem. Kostní odchylky jsou častější a také nápadnější u dívek a jejich závažnost stoupá s přibývajícím věkem. Insuficience SHOX zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX), přes mírnější fenotyp u Léri- -Weillova syndromu až k izolované růstové retardaci. Delece SHOX je rovněž součástí Turnerova syndromu, díky kterému byl v roce 1997 gen identifikován a který se stal výchozím modelem pro léčbu růstovým hormonem. Prokázaný deficit SHOX genu je v současné době jednou z indikací k léčbě růstovým hormonem i v České republice
- V rámci diferenciální diagnostiky familiárně podmíněné růstové poruchy musíme pomýšlet i na přenos autosomálně nebo pseudoautosomálně dědičné patologické vlohy. Jednou z poměrně častých je i insuficience SHOX (Short stature HOmeoboXcontaining gene) genu, který je lokalizován v pseudoautosomální oblasti 1 (PAR 1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jde o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX nepodléhá X inaktivaci a je za fyziologických okolností přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem ({-2,0 SDS) a bývá provázena četnými kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mesomelií), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především IV.) a gotickým patrem. Kostní odchylky jsou častější a také nápadnější u dívek a jejich závažnost stoupá s přibývajícím věkem. Insuficience SHOX zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX), přes mírnější fenotyp u Léri- -Weillova syndromu až k izolované růstové retardaci. Delece SHOX je rovněž součástí Turnerova syndromu, díky kterému byl v roce 1997 gen identifikován a který se stal výchozím modelem pro léčbu růstovým hormonem. Prokázaný deficit SHOX genu je v současné době jednou z indikací k léčbě růstovým hormonem i v České republice (cs)
|
| Title
| - A defect in the SHOX gene as a cause of a little growth - a case report (en)
- Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kasuistika
- Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kasuistika (cs)
|
| skos:prefLabel
| - A defect in the SHOX gene as a cause of a little growth - a case report (en)
- Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kasuistika
- Defekt v SHOX genu jako příčina malého vzrůstu - kasuistika (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/61989592:15110/12:33141040!RIV13-MSM-15110___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/61989592:15110/12:33141040
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - growth hormone; SHOX gen; familial short stature (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Kazuistiky v diabetologii
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Zapletalová, Jiřina
- Lébl, J.
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)