About: Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Cystic fibrosis is the most lethal autosomal recessive hereditary disease in Caucasians. The most serious pathological changes are situated in airways, lung and pancreas, but cystic fibrosis afflicts other parts of the digestive tract, genital systém and skin. Heart is involved rarely too. The most common cause of death are the lung damage and cardiopulmonary failure. The length of life of CF patients was very short in the past. The average survival is about 35 years due to management advances today. The cystic fibrosis is mostly diagnosed due to respiratory and/or gastrointestinal manifestations already within months or years of life. The part of patiens has a milder form of disease with nonspecific impairments. These impairments are often diagnosed as a different disease and are not treated correctly. We describe a a case of woman with milder CF disease, which diagnosis of CF was done even fifty-four years of age and appropriate management of this disease was started. (en) Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastější letální vrozenou chorobou Indoevropanů. Příčinou onemocnění je mutace genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene - CFTR gene), který je odpovědný za tvorbu proteinu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ten funguje jako chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk a ovlivňuje i jiné membránové proteiny. Do dnešní doby již bylo popsáno okolo 1800 mutací CFTR genu, které způsobují strukturální nebo funkční poruchy proteinu. Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní onemocnění, které je nejčastější letální vrozenou chorobou Indoevropanů. Příčinou onemocnění je mutace genu pro transmembránový regulátor vodivosti (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene - CFTR gene), který je odpovědný za tvorbu proteinu cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Ten funguje jako chloridový kanál v apikální membráně epiteliálních buněk a ovlivňuje i jiné membránové proteiny. Do dnešní doby již bylo popsáno okolo 1800 mutací CFTR genu, které způsobují strukturální nebo funkční poruchy proteinu. (cs)
Title	Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis (en) Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy (cs)
skos:prefLabel	Late diagnosed atypical form of cystic fibrosis (en) Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy Pozdně diagnostikovaná atypická forma cystické fibrózy (cs)
skos:notation	RIV/61989592:15110/11:10225096!RIV12-MSM-15110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2012
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Jakubec, Petr
http://linked.open.../riv/druhVysledku	D - Článek ve sborníku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	222250
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/61989592:15110/11:10225096
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	late diagnosis; atypical form; cystic fibrosis (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	atypical form late diagnosis cystic fibrosis
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[5E87D7F1BBFB]
http://linked.open...v/mistoKonaniAkce	Olomouc
http://linked.open...i/riv/mistoVydani	Olomouc
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	XX. Moravskoslezské dny pneumologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FC
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	2 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2011
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Jakubec, Petr Vojkovská, M.
http://linked.open...vavai/riv/typAkce	EUR - Evropská
http://linked.open.../riv/zahajeniAkce	2011-10-07 (xsd:date)
number of pages	1 (xsd:int)
http://purl.org/ne...btex#hasPublisher	Univerzita Palackého v Olomouci
https://schema.org/isbn	978-80-244-2862-8
http://localhost/t...ganizacniJednotka	15110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 9 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software