| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Molecular genetic methods were implemented in the detection of thrombophilic disorders in the 1990?s-with the discovery of coagulation inhibitors antithrombin III (AT III), protein C (PC) and S (PS). The discovery of-the molecular cause of activated protein C (APC) resistance by Bertina in 1994 greatly expanded their utilization. Currently, a broad group of molecular genetic markers with a clearly demonstrated risk of-thrombophilia are used ? mutation of FV Leiden 506R/Q, mutation of prothrombin (F II) 20210G/A, mutation of-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C/T in homozygous form, mutation of plasminogen activator-inhibitor (PAI-1) 4G/5G, mutations of single coagulation inhibitors as well as a number of polymorphisms with-controversial thrombophilic risk such as F XIII Val34Leu, platelet glycoproteins, endothelial protein C receptor and-thrombomodulin.-Another area utilizing molecular genetic methods is research of the pathophysiology of individual coagulation-processes. To date, the gr (en)
- Molekulárně genetické metody pronikly do oblasti vyšetřování trombofilních stavů v 90. letech minulého století s prvními objevy inhibitorů ko agulace ? antitrombinu III (AT III), proteinu C (PC) a proteinu S (PS). Velkého rozšíření dosáhly s objevem molekulární příčiny APC rezistence v roce 1994 prof. Bertino u. V současné době je využívána celá skupina molekulárně genetických markerů s jasně prokázaným rizikem trombofilie ? mutace F V Leiden 506R/ Q, mutace protrombinu (F II) 20210G/ A, mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) 677C/ T v homozygotní formě, mutace inhibitoru plazminogen aktivátoru (PAI?1) 4G/ 5G, mutace jednotlivých inhibitorů koagulace a pak řada polymorfizmů, jejichž riziko je diskutováno ? F XIII Val34le u, destičkové glykoproteiny, endoteliální protein C receptor a trombomodulin. Z metodologického hlediska jso u všechny metody postaveny na bázi polymerázové řetězové reakce (PCR), nicméně v poslední době prošly překotným vývojem, který umožnil značné snížení jejich pracnosti.
- Molekulárně genetické metody pronikly do oblasti vyšetřování trombofilních stavů v 90. letech minulého století s prvními objevy inhibitorů ko agulace ? antitrombinu III (AT III), proteinu C (PC) a proteinu S (PS). Velkého rozšíření dosáhly s objevem molekulární příčiny APC rezistence v roce 1994 prof. Bertino u. V současné době je využívána celá skupina molekulárně genetických markerů s jasně prokázaným rizikem trombofilie ? mutace F V Leiden 506R/ Q, mutace protrombinu (F II) 20210G/ A, mutace metylentetrahydrofolát reduktázy (MTHFR) 677C/ T v homozygotní formě, mutace inhibitoru plazminogen aktivátoru (PAI?1) 4G/ 5G, mutace jednotlivých inhibitorů koagulace a pak řada polymorfizmů, jejichž riziko je diskutováno ? F XIII Val34le u, destičkové glykoproteiny, endoteliální protein C receptor a trombomodulin. Z metodologického hlediska jso u všechny metody postaveny na bázi polymerázové řetězové reakce (PCR), nicméně v poslední době prošly překotným vývojem, který umožnil značné snížení jejich pracnosti. (cs)
|
| Title
| - Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů
- Molecular Pathophysiolgy of Thrombotic States and Their Impact to Laboratory Diagnostics (en)
- Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů
- Molecular Pathophysiolgy of Thrombotic States and Their Impact to Laboratory Diagnostics (en)
- Molekulární metody v diagnostice trombofilních stavů (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/61989592:15110/09:00009800!RIV10-MZ0-15110___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/61989592:15110/09:00009800
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Thrombophilia; Genetic causes of thrombophilia; FV Leiden (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Indrák, Karel
- Krčová, Věra
- Procházka, Martin
- Procházková, Jana
- Slavík, Luděk
- Hluší, Antonín
- Úlehlová, Jana
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)