| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA) byl dosud znám jako původce vzniku duševní retardace. V posledních letech byl definovaný dylší syndrom-tremor/araxie syndrom spojený s fragilním X chromozomem (FXTAS). Oba syndromy jsou podmíněny mutací, resp. premutací genu FMR1 na chromozomu X. FXTAS syndrom je podmíněn 55-200-krát zmnoženou repetitivní CGG trinukleotidovou sekvencí a postihuje ženy i muže obvykle mezi 50 a 70 lety. Fenotypová varianta je velmi různorodá. V naší kazuistice popisujeme pacienta s postupným vývojem tremoru a poruch chůze. Vzhledem k pozitivní rodinné anamnéze FRAXA syndromu u potomků probanda, bylo provedeno u pacienta genetické vyšetření a stanovena diagnóza FXTAS syndromu. Zatím nebyl v české a slovenské literatuře podobný případ popsán vzhledem k velmi ojedinělé diagnostice tohoto syndromu celosvětově.
- Syndrom fragilního X chromozomu (FRAXA) byl dosud znám jako původce vzniku duševní retardace. V posledních letech byl definovaný dylší syndrom-tremor/araxie syndrom spojený s fragilním X chromozomem (FXTAS). Oba syndromy jsou podmíněny mutací, resp. premutací genu FMR1 na chromozomu X. FXTAS syndrom je podmíněn 55-200-krát zmnoženou repetitivní CGG trinukleotidovou sekvencí a postihuje ženy i muže obvykle mezi 50 a 70 lety. Fenotypová varianta je velmi různorodá. V naší kazuistice popisujeme pacienta s postupným vývojem tremoru a poruch chůze. Vzhledem k pozitivní rodinné anamnéze FRAXA syndromu u potomků probanda, bylo provedeno u pacienta genetické vyšetření a stanovena diagnóza FXTAS syndromu. Zatím nebyl v české a slovenské literatuře podobný případ popsán vzhledem k velmi ojedinělé diagnostice tohoto syndromu celosvětově. (cs)
- Fragile X chromosome syndrome has known as the most common inherited cause of mental impairment. Over the last years, another syndrome associated with fragile X chromosome was defined - Fragile X associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Both of these syndromes are caused by mutation, resp. pre-mutation of FMR-1 gene localed on chromosome X. Subjects with FXTAS syndrome have expanded repetitions of CGG sequention betwen 55 to 200 times. Males and females are affected betwen 50 and 70 years and fenotype variants are various. Authors reported the case of slow progression of tremor and gait disturbace in the patient with positive FRAXA syndrome history in descents. Genetic probe was tested in reported zhe patient and FXTAS syndrome was found. This is the first reported case of FXTAS syndrome in the Czech and Slovak literature. (en)
|
| Title
| - Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS)
- Tremor and ataxia in patient with fragile X associated tremmor/ataxia syndrome (FXTAS) (en)
- Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS) (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS)
- Tremor and ataxia in patient with fragile X associated tremmor/ataxia syndrome (FXTAS) (en)
- Tremor/ataxie v rámci syndromu fragilního X chromozomu (FXTAS) (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/61989592:15110/07:00004240!RIV08-MSM-15110___
|
| http://linked.open.../vavai/riv/strany
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/61989592:15110/07:00004240
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - fragile X associated/ataxia syndrome; tremor; ataxia; mutation; pre-mutation (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Školoudík, David
- Bártová, Petra
- Bar, Michal
- Plevová, Pavlína
- Šilhánová, Eva
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)