| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - β- a δβ-talasemické alely jsou ve střední Evropě relativně vzácné, přesto jsou v České republice i na Slovensku nečastější příčinou vrozené mirkocytární anémie. V průběhu 15 let jsme na molekulární úrovni identifikovali 19 různých β-talasemických alel a 2 δβ-talasemické alely u 230 členů 109 rodin českého a slovenského původu. Většina těchto alel k nám byla importována ze Středomoří. Všichni nemocní byli heterozygotní nosiči mutace s klinickými projevy talasemia minor, výjimečně talasemia intermedia. Hemoglobinové varianty jsou v České republice a na Slovensku vzácné, klinicky i laboratorně jsou nejvýznamnější nestabilní hemoglobinopatie, asociované s vrozenou anémií s Heinzovými tělísky. Molekulární příčiny mikrocytární anémie s talasemickými rysy u některých rodin nejsou vázány na globinové geny a jejich odhalování přispívá ke zpřesnění diagnostiky i léčby nemocných.
- β- a δβ-talasemické alely jsou ve střední Evropě relativně vzácné, přesto jsou v České republice i na Slovensku nečastější příčinou vrozené mirkocytární anémie. V průběhu 15 let jsme na molekulární úrovni identifikovali 19 různých β-talasemických alel a 2 δβ-talasemické alely u 230 členů 109 rodin českého a slovenského původu. Většina těchto alel k nám byla importována ze Středomoří. Všichni nemocní byli heterozygotní nosiči mutace s klinickými projevy talasemia minor, výjimečně talasemia intermedia. Hemoglobinové varianty jsou v České republice a na Slovensku vzácné, klinicky i laboratorně jsou nejvýznamnější nestabilní hemoglobinopatie, asociované s vrozenou anémií s Heinzovými tělísky. Molekulární příčiny mikrocytární anémie s talasemickými rysy u některých rodin nejsou vázány na globinové geny a jejich odhalování přispívá ke zpřesnění diagnostiky i léčby nemocných. (cs)
- We present a review of the spectrum and frequency of mutations of the β-globin gene in the Czech and Slovak patients with clinical symptoms of β-thalassaemia or δβ-thalassaemia and of Heinz body haemolytic anaemia associated with unstable haemoglobinopathies. In the Czech and Slovak populations, β-thalassaemia appears to be an uncommon disorder, which, however, must be considered as the prevailing cause of congenital hypochomic microcytic anaemia. All β-thalassaemia with phenotype that ranged from severe thalassaemia minor to thalassaemia intermedia. We hypothesize that genetic drift and migration in the past are responsible for introduction of the Mediterranean alleles, while several mutations, described in single families, originated locally in the Czech Republic and Slovakia. (en)
|
| Title
| - Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty
- Rare forms of hereditary anaemia in the Czech and Slovak populations - β- and δβ-thalassaemia and unstable haemoglobin variants (en)
- Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty
- Rare forms of hereditary anaemia in the Czech and Slovak populations - β- and δβ-thalassaemia and unstable haemoglobin variants (en)
- Některé vzácnější formy hereditárních anémií vyskytující se v dospělé populaci v ČR a SR - β-talasemie a nestabilní hemoglobinové varianty (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/61989592:15110/05:00001942!RIV06-MZ0-15110___
|
| http://linked.open.../vavai/riv/strany
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - P(NR7799), Z(MSM6198959205)
|
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/61989592:15110/05:00001942
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - β -thalassaemia; Heinz body haemolytic anaemia; unstable haemoglobin variants; Czech and Slovak populations (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Indrák, Karel
- Jarošová, Marie
- Pospíšilová, Dagmar
- Čermák, Jaroslav
- Divoká, Martina
- Rožmanová, Šárka
- Divoký, Vladimír
- Takáčová, Sylvia
- Priwitzerová, Monika
- Kostelecká, Iva
- Walczysková, S.
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)