About: Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer - HLRCC / / Multiple Cutaneous and Uterine Leimomyomatosis

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer - HLRCC / / Multiple Cutaneous and Uterine Leimomyomatosis - MCUL Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer / multiple cutaneous and uterine leimomyomatosis is a relatively rare autosomal dominant condition which predisposes to the development of cutaneous and uterine leiomyomas and early-onset renal cell carcinoma, typically papillary carcinoma type II. It is caused by germline mutations in the FH gene encoding the fumarate hydratase enzyme. The test of fumarate hydratase activity in lymphocytes may be used as a screening method with subsequent mutation analysis of the FH gene in persons with reduced enzyme activity. Persons with this syndrome should be followed to detect any occurrence of these diseases. Treatment of renal cancer associated with the hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome should be radical with respect to its aggressive nature. (en) Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom / mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza je relativně vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s predispozicí k tvorbě mnohočetných kožních a děložních leiomyomů a renálního karcinomu, nejčastěji papilárního karcinomu II. typu. Jeho příčinou jsou zárodečné mutace genu FH pro fumaráthydratázu. K vyhledávání přenašečů zárodečné mutace v genu FH lze využít stanovení aktivity fumaráthydratázy v lymfocytech s následnou mutační analýzou genu FH u jedinců se sníženou aktivitou enzymu. Osoby s touto diagnózou by měly být sledovány s ohledem na výskyt příslušných onemocnění. Léčba renálního karcinomu u tohoto syndromu by měla být radikální s ohledem na jeho agresivní povahu. Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom / mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza je relativně vzácné autozomálně dominantně dědičné onemocnění s predispozicí k tvorbě mnohočetných kožních a děložních leiomyomů a renálního karcinomu, nejčastěji papilárního karcinomu II. typu. Jeho příčinou jsou zárodečné mutace genu FH pro fumaráthydratázu. K vyhledávání přenašečů zárodečné mutace v genu FH lze využít stanovení aktivity fumaráthydratázy v lymfocytech s následnou mutační analýzou genu FH u jedinců se sníženou aktivitou enzymu. Osoby s touto diagnózou by měly být sledovány s ohledem na výskyt příslušných onemocnění. Léčba renálního karcinomu u tohoto syndromu by měla být radikální s ohledem na jeho agresivní povahu. (cs)
Title	Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer - HLRCC / / Multiple Cutaneous and Uterine Leimomyomatosis - MCUL (en) Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL (cs)
skos:prefLabel	Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer - HLRCC / / Multiple Cutaneous and Uterine Leimomyomatosis - MCUL (en) Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom - HLRCC / Mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza - MCUL (cs)
skos:notation	RIV/61988987:17110/12:A13016L1!RIV13-MSM-17110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I V
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I, V
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	Suppl.
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2013
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Plevová, Pavlína
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Ostravská univerzita v Ostravě / Lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	138840
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/61988987:17110/12:A13016L1
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	cutaneous leiomyomatosis - uterine leiomyomatosis - renal cancer - fumarate hydratase - FH gene - hereditary cancer syndromes (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	cutaneous leiomyomatosis - uterine leiomyomatosis - renal cancer - fumarate hydratase - FH gene - hereditary cancer syndromes
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[A5568C9ECF57]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Klinická onkologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2012
http://linked.open...v/svazekPeriodika	25
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Tesařová, M. Plevová, Pavlína Hladíková, A.
issn	0862-495X
number of pages	4 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	17110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 49 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software