| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Summary: Breast cancer is a multifactorial disease. Twin studies comparing the disease concordance rate in identical twin pairs serve to differentiate the influence of genetic and environmental factors in the disease development. Aim of the study: To assess breast cancer risk for an identical twin sister of a patient with breast cancer. Patients and Methods: Five monozygotic twin families were examined during 2005-2011 in which at least one of the monozygotic sisters developed breast cancer. In 4 breast cancer women from 4 families, molecular genetic analysis of BRCA1 and BRCA2 genes was performed. Results: The median follow-up period was 12.6 years (7 to 24 years). No pair of monozygotic sisters was concordant for breast cancer. Familial breast/ovarian cancer syndrome due to BRCA1 gene mutation was confirmed in one pair. These twins were phenotypically discordant, the first one developing breast cancer at the age of 54 years, her co-sister suffering from ovarian cancer at the age of 43 years. In the other 4 non-BRCA families, breast cancer was diagnosed at the age of 38-50 years (median 44 years) in one of the sisters; the other twins remain healthy through the follow-up period. Conclusion: We did not observe concordance for breast cancer in 5 pairs of monozygotic twins. Based on results of published studies, the life-time breast cancer risk for a healthy identical twin of a breast cancer non-BRCA woman is around 20-30%. Other non-hereditary risk factors must exist to explain the discordant phenotype. This highlights that environmental factors play an important role in breast cancer development. In case of BRCA-associated breast cancer, breast cancer risk for the healthy co-twin is the same as that for other BRCA mutation carries, i.e. 45-85%. (en)
- Východiska: Karcinom prsu je multifaktoriálně podmíněné onemocnění. Studie sledující výskyt sledovaného znaku (konkordanci) u monozygotních dvojčat slouží ke zjištění, zda jsou za vznik určitého onemocnění odpovědné převážně genetické faktory a jaký je podíl faktorů zevního prostředí. Cíl práce: Na základě analýzy rodin žen s monozygotními dvojčaty stanovit, jaké je riziko onemocnění nádorem prsu pro monozygotní sestru pacientky s karcinomem prsu. Soubor pacientů a metodika: V průběhu le 2005-2011 bylo vyšetřeno 5 rodin s monozygotními sestrami, kde minimálně 1 z nich onemocněla karcinomem prsu. U 4 žen s karcinomem prsu ze 4 rodin byla provedena molekulárně-genetická analýza genů BRCA1 a BRCA2. Výsledky: Průměrná doba sledování rodin byla 12,6 roku (7 až 24 let). Ani jedna dvojice nebyla pro karcinom prsu konkordantní. V jedné dvojici sester s mutací v genu BRCA1 onemocněly nádorovým onemocněním obě sestry, avšak různým nádorem - jedna karcinomem prsu v 54 letech, druhá karcinomem vaječníků ve 43 letech. Ve 4 rodinách bez mutace BRCA genů onemocnělo jedno dvojče karcinomem prsu ve věku 38-50 let (průměrně ve 44 letech), druhé dvojče zůstává po dobu sledování z onkologického hlediska zdravé. Závěr: V našem souboru pacientů jsme nepozorovali konkordanci pro karcinom prsu u 5 párů monozygotních dvojčat - sester. Na základě literárních údajů lze stanovit riziko onemocnění karcinomem prsu u zdravé monozygotní sestry ženy s karcinomem prsu na 20-30% v případě, že se nenajde mutace v BRCA genech. Musejí zde tedy existovat jiné, nedědičné faktory, které by vysvětlovaly diskordantní fenotyp. Svědčí to o významném vlivu faktorů zevního prostředí na etiopatogenezi vzniku karcinomu prsu. V případě potvrzeného hereditárního syndromu karcinomu prsu/vaječníků způsobeného zárodečnými mutacemi v BRCA genech je riziko exprese nemoci u zdravé monozygotní sestry stejné jako u jiných nositelek mutace, tj. 45-85%.
- Východiska: Karcinom prsu je multifaktoriálně podmíněné onemocnění. Studie sledující výskyt sledovaného znaku (konkordanci) u monozygotních dvojčat slouží ke zjištění, zda jsou za vznik určitého onemocnění odpovědné převážně genetické faktory a jaký je podíl faktorů zevního prostředí. Cíl práce: Na základě analýzy rodin žen s monozygotními dvojčaty stanovit, jaké je riziko onemocnění nádorem prsu pro monozygotní sestru pacientky s karcinomem prsu. Soubor pacientů a metodika: V průběhu le 2005-2011 bylo vyšetřeno 5 rodin s monozygotními sestrami, kde minimálně 1 z nich onemocněla karcinomem prsu. U 4 žen s karcinomem prsu ze 4 rodin byla provedena molekulárně-genetická analýza genů BRCA1 a BRCA2. Výsledky: Průměrná doba sledování rodin byla 12,6 roku (7 až 24 let). Ani jedna dvojice nebyla pro karcinom prsu konkordantní. V jedné dvojici sester s mutací v genu BRCA1 onemocněly nádorovým onemocněním obě sestry, avšak různým nádorem - jedna karcinomem prsu v 54 letech, druhá karcinomem vaječníků ve 43 letech. Ve 4 rodinách bez mutace BRCA genů onemocnělo jedno dvojče karcinomem prsu ve věku 38-50 let (průměrně ve 44 letech), druhé dvojče zůstává po dobu sledování z onkologického hlediska zdravé. Závěr: V našem souboru pacientů jsme nepozorovali konkordanci pro karcinom prsu u 5 párů monozygotních dvojčat - sester. Na základě literárních údajů lze stanovit riziko onemocnění karcinomem prsu u zdravé monozygotní sestry ženy s karcinomem prsu na 20-30% v případě, že se nenajde mutace v BRCA genech. Musejí zde tedy existovat jiné, nedědičné faktory, které by vysvětlovaly diskordantní fenotyp. Svědčí to o významném vlivu faktorů zevního prostředí na etiopatogenezi vzniku karcinomu prsu. V případě potvrzeného hereditárního syndromu karcinomu prsu/vaječníků způsobeného zárodečnými mutacemi v BRCA genech je riziko exprese nemoci u zdravé monozygotní sestry stejné jako u jiných nositelek mutace, tj. 45-85%. (cs)
|
| Title
| - Breast cancer in monozygotic twins (en)
- Karcinom prsu u monozygotních dvojčat
- Karcinom prsu u monozygotních dvojčat (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Breast cancer in monozygotic twins (en)
- Karcinom prsu u monozygotních dvojčat
- Karcinom prsu u monozygotních dvojčat (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00843989:_____/13:00103213!RIV14-MZ0-00843989
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00843989:_____/13:00103213
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - breast cancer; BRCA1 gene; BRCA2 gene; monozygotic twins; risk factors (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Plevová, Pavlína
- Hladíková, Andrea
- Macháčková, E.
|
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)