About: Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Autoři popisují prvé zkušenosti s vyšetřováním mikrodelece 22q11 u pacientů s vrozenou srdeční vadou. V jejich souboru byla tato abnormalita prokázána postnatálně u 2 dětí s konotrunkální malformací srdce. Recentní pokroky v oblasti molekulární genetiky vedou k revizi dosud přijímaných představ o multifaktoriální dědičnosti většiny vrozených vad kardiovaskulárního systému. Autoři popisují prvé zkušenosti s vyšetřováním mikrodelece 22q11 u pacientů s vrozenou srdeční vadou. V jejich souboru byla tato abnormalita prokázána postnatálně u 2 dětí s konotrunkální malformací srdce. Recentní pokroky v oblasti molekulární genetiky vedou k revizi dosud přijímaných představ o multifaktoriální dědičnosti většiny vrozených vad kardiovaskulárního systému. (cs) The authors describe their first experience with investigation of microdeletion 22q11 among patients with congenital heart disease. This abnormality was detected in two postnatal cases in children suffering from conotruncal malformations of the heart. The progress in the field of molecular genetics leads to revision of recent consideration about multifactorial heredity of the majority of congenital anomalies of the cardiovascular system. (en)
Title	Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce. Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce. (cs) Chromosomal microdeletion 22q11 in the child population with conotruncal heart malformations. (en)
skos:prefLabel	Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce. Chromozomální mikrodelece 22q11 v populaci dětí s konotrunkálními malformacemi srdce. (cs) Chromosomal microdeletion 22q11 in the child population with conotruncal heart malformations. (en)
skos:notation	RIV/00673544:_____/99:00010311!RIV/2005/MZ0/L25005/N
http://linked.open.../vavai/riv/strany	31-34
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(IZ2038), P(NM6080)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	1
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2005
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Homola, Jaroslav Soukupová, Monika Kofer, Josef Skalická, Radmila Povová, Hana Karamanov, Sultan Harmaš, Vjačeslav
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Krajské nemocnice, příspěvková organizace
http://linked.open...dnocenehoVysledku	736895
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00673544:_____/99:00010311
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	echocardiography;microdeletion 22q11;congenital heart disease;CATCH 22 (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	congenital heart disease echocardiography CATCH 22 microdeletion 22q11
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[B055E1423560]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česko - slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FG
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Spectrum and outcome of congenital heart defects detected in prenatal life. The usage of FISH metods (LSI and MFISH)and echocardiography for the complex diagnostic systém of congenital heart diseases.
http://linked.open...UplatneniVysledku	1999
http://linked.open...v/svazekPeriodika	54
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Soukupová, Monika Homola, Jaroslav Harmaš, Vjačeslav Karamanov, Sultan Kofer, Josef Povová, Hana Skalická, Radmila
issn	0069-2328
number of pages	4 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 47 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software