About: Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • Mucopolysaccharidoses are congenital, hereditary disorders of metabolism, caused by deficiency of vital enzyme. As a result of this the products of metabolism accumulate and settle in tissues and body organs (liver, spleen, heart, brain) and cause malfunction. Children mostly thrive well initially, clinical manifestation of illness are obvious in future development. The II type mucopolysaccharidosis, well-known as Hunter syndrome, affects predominantly boys. In the clinical picture there is typical small figure, short neck, macrocephalia, prominent forehead, flat root of nose, hard-featured, fingers with flex contraction, large abdomen and mental retardation. Stomatological report include poor labial closure and macroglossia manifested in opening of the mouth, macrocheilia, wide dental arches and dentition with spaces. Suspicion for Hunter syndrome follow from clinical examination of the patient, the diagnosis is supported by analysis of urine and definitively confirmed by molecular genetical examination. The transplantation of haematopoietic cells or more frequently the substitution of missing enzyme are used in the therapy. (en)
  • Mukopolysacharidózy jsou vrozená dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho se hromadí produkty metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek) s následnou poruchou jejich funkce. Zpočátku děti většinou dobře prospívají, klinické projevy onemocnění jsou patrné až v pozdějším vývoji. Mukopolysacharidóza II. typu, také známá jako Hunterův syndrom, postihuje převážně chlapce. Klinickému obrazu dominuje malá postava, krátký krk, makrocefalie, prominující čelo, plochý kořen nosu, hrubé rysy obličeje, flekční kontraktura prstů, velké břicho a mentální retardace. Stomatologický nález zahrnuje chabý retní uzávěr a makroglosii projevující se otevřenými ústy, makrocheilii, široké zubní oblouky a trematózní chrup. Podezření na Hunterův syndrom vyplývá z klinického vyšetření pacienta, diagnózu podpoří analýza moči a definitivně potvrdí molekulárně genetické vyšetření. K léčbě se využívá transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo častěji substituce chybějícího enzymu.
  • Mukopolysacharidózy jsou vrozená dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena chyběním konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho se hromadí produkty metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek) s následnou poruchou jejich funkce. Zpočátku děti většinou dobře prospívají, klinické projevy onemocnění jsou patrné až v pozdějším vývoji. Mukopolysacharidóza II. typu, také známá jako Hunterův syndrom, postihuje převážně chlapce. Klinickému obrazu dominuje malá postava, krátký krk, makrocefalie, prominující čelo, plochý kořen nosu, hrubé rysy obličeje, flekční kontraktura prstů, velké břicho a mentální retardace. Stomatologický nález zahrnuje chabý retní uzávěr a makroglosii projevující se otevřenými ústy, makrocheilii, široké zubní oblouky a trematózní chrup. Podezření na Hunterův syndrom vyplývá z klinického vyšetření pacienta, diagnózu podpoří analýza moči a definitivně potvrdí molekulárně genetické vyšetření. K léčbě se využívá transplantace hematopoetických kmenových buněk nebo častěji substituce chybějícího enzymu. (cs)
Title
  • Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu
  • Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu (cs)
  • Stomatological Problems in Child with the II Type Mucopolysaccharidosis (en)
skos:prefLabel
  • Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu
  • Stomatologická problematika u dítěte s mukopolysacharidózou II. typu (cs)
  • Stomatological Problems in Child with the II Type Mucopolysaccharidosis (en)
skos:notation
  • RIV/00669806:_____/13:10139717!RIV14-MZ0-00669806
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 5
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 108056
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00669806:_____/13:10139717
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • enzyme replacement therapy; multisystemic disability; gargoylism; Hunter syndrome; mucopolysaccharidosis (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [A03D76D841BD]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Praktické zubní lékařství
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 61
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Merglová, Vlasta
  • Baborská, Lucie
issn
  • 1213-0613
number of pages
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software