About: Clinical consequence of CBP gene mutation

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Clinical consequence of CBP gene mutation Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje transkrici řízenou těimto faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom. CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje transkrici řízenou těimto faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom. (cs) CBP is transcriptional coactivator that can interact with many transcription factors. It modifies the process of transcription stimulated by these factors by specific binding to RNA polymerase II holoenzyme or by histone acetylation. CBP gene mutation is the molecular cause of autosomal dominant genetic disease called Rubinstein-Taybi syndrome. (en)
Title	Clinical consequence of CBP gene mutation (en) Klinické důsledky mutací genu CBP Klinické důsledky mutací genu CBP (cs)
skos:prefLabel	Clinical consequence of CBP gene mutation (en) Klinické důsledky mutací genu CBP Klinické důsledky mutací genu CBP (cs)
skos:notation	RIV/00216224:14310/99:00001443!RIV09-MZ0-14310___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(NC4547), Z(MSM 143100008)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	24
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2009
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Šmarda, Jan
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	743957
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216224:14310/99:00001443
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	CBP (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	CBP
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[DC5F9AB847A8]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Časopis lékařů českých
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	2 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Detection and monitoring of certain chromosomal abnormalities in children suffering from acuta myeloid leukemia
http://linked.open...UplatneniVysledku	1999
http://linked.open...v/svazekPeriodika	138
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Šmarda, Jan Šmardová, Jana
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/MSM%20143100008
issn	0008-7335
number of pages	5 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	14310

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software