| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Wilsonova choroba (WCH) je závažné, autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPázu. U postižených jedinců dochází k poruše vylučování toxické mědi z organismu a k jejímu hromadění v tělesných orgánech. Molekulární diagnostika Wilsonovy choroby je důležitou součástí stanovení správné diagnózy. Cílem práce bylo navrhnout a zvalidovat genotypovací DNA čip, který umožňuje současně analyzovat 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. V první fázi validace bylo otestováno 97 WCH pacientů se známým genotypem a 46 vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny analyzované sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. V druhé fázi validace byly testovány reálné vzorky WCH suspektních pacientů. Dosud jsme zanalyzovali 58 nepříbuzných pacientů, z nichž u 10 byla čipovou analýzou potvrzena diagnóza WCH, u 13 byla nalezena jedna mutace a u 35 žádná.
- Wilsonova choroba (WCH) je závažné, autozomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPázu. U postižených jedinců dochází k poruše vylučování toxické mědi z organismu a k jejímu hromadění v tělesných orgánech. Molekulární diagnostika Wilsonovy choroby je důležitou součástí stanovení správné diagnózy. Cílem práce bylo navrhnout a zvalidovat genotypovací DNA čip, který umožňuje současně analyzovat 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. V první fázi validace bylo otestováno 97 WCH pacientů se známým genotypem a 46 vzorků uměle připravených mutagenezí. Všechny analyzované sekvenční varianty byly detekovány se 100% správností. V druhé fázi validace byly testovány reálné vzorky WCH suspektních pacientů. Dosud jsme zanalyzovali 58 nepříbuzných pacientů, z nichž u 10 byla čipovou analýzou potvrzena diagnóza WCH, u 13 byla nalezena jedna mutace a u 35 žádná. (cs)
- Wilson disease (WD) is a serious autosomal recessive disorder caused by mutations in ATP7Bgene which encodes a copper-specific ATPase. WD patients suffer from impaired biliary excretion of copper from organism and its accumulation in body organs. Molecular diagnostics of WD is an important part of correct diagnosis statement. The aim of the study was to design and validate a genotyping DNA microarray which enables to analyze 87 mutations and 17 polymorphisms in ATP7B gene, simultaneously. 97 WD patients with known genotypes and 46 samples prepared by mutagenesis were tested in the first phase of chip validation. All analyzed sequence variants were detected with 100% accuracy. Samples from WD suspected patients were tested in the second phase of validation. We have analyzed 58 unrelated patients, yet. The diagnosis of WD was confirmed in 10 patients, 13 patients were heterozygous for some mutation and 35 had no mutation in ATP7B gene. (en)
|
| Title
| - Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby
- The introduction of DNA microarray into molecular diagnostics of Wilson disease (en)
- Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby
- The introduction of DNA microarray into molecular diagnostics of Wilson disease (en)
- Zavedení DNA čipu do molekulární diagnostiky Wilsonovy choroby (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00216224:14310/09:00036312!RIV11-MSM-14310___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216224:14310/09:00036312
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - ATP7B gene; APEX method; DNA microarray; molecular daignostics; Wilson disease (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Fajkusová, Lenka
- Jansová, Eva
- Gojová, Lucie
- Pouchlá, Slávka
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)