| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Polymorfizmus VNTR (variable number tandem repeat) genu pro dopaminový přenašeč (DAT1) je dáván do přímé souvislosti s ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Ve studiích bylo prokázáno, že uvedený polymorfizmus ovlivňuje funkci dopaminového přenašeče, který zabezpečuje zpětné vychytávání dopaminu ze synaptické štěrbiny a je hlavním místem působení stimulancií. Opakující se sekvence 40-bp se v genu pro DAT1 vyskytuje nejčastěji v 7-11 kopiích. Homozygotní osoby nesoucí dlouhé repetitivní alely mají dle některých výzkumů horší odpověď na léčbu stimulancii, ve srovnání s jedinci, kteří mají krátké alely tohoto polymorfizmu. Desetinásobná repetice je pokládána za rizikový faktor vzniku ADHD. Tato repetitivní sekvence se stala nejčastěji studovaným polymorfizmem genu pro DAT1. V naší asociační studii jsme zkoumali zastoupení genotypových a alelických frekvencí genu pro DAT1 u skupiny chlapců s ADHD a u kontrolní skupiny.
- Polymorfizmus VNTR (variable number tandem repeat) genu pro dopaminový přenašeč (DAT1) je dáván do přímé souvislosti s ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Ve studiích bylo prokázáno, že uvedený polymorfizmus ovlivňuje funkci dopaminového přenašeče, který zabezpečuje zpětné vychytávání dopaminu ze synaptické štěrbiny a je hlavním místem působení stimulancií. Opakující se sekvence 40-bp se v genu pro DAT1 vyskytuje nejčastěji v 7-11 kopiích. Homozygotní osoby nesoucí dlouhé repetitivní alely mají dle některých výzkumů horší odpověď na léčbu stimulancii, ve srovnání s jedinci, kteří mají krátké alely tohoto polymorfizmu. Desetinásobná repetice je pokládána za rizikový faktor vzniku ADHD. Tato repetitivní sekvence se stala nejčastěji studovaným polymorfizmem genu pro DAT1. V naší asociační studii jsme zkoumali zastoupení genotypových a alelických frekvencí genu pro DAT1 u skupiny chlapců s ADHD a u kontrolní skupiny. (cs)
- Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a multifactorial disorder with significant genetic contribution. In the past few years, interest in the molecular psychiatry genetics of ADHD has grown enormously, with many groups searching for susceptibility genes. Dopamine genes have been the initial candidates based on the site of the action of the psychostimulant drugs. We have investigated whether there is an association between ADHD and VNTR polymorphism of DAT1. The aim of our case-control study was to determine whether the ADHD boys (118) have different genotype and alelic frequencies of examined genes compared to controls (153). The statistical analysis using Fisher exact test did not confirme the association of the previously possitive investigated 10-repeat allele or 10/10 genotype of DAT1 gene (p = 0.531). However, we found the association of long 10/11 genotype of DAT1 gene (p = 0.0063 and p = 0.0127). (en)
|
| Title
| - POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD
- POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD (cs)
- VNTR polymorphism of dopamine transporter in pathogenesis of ADHD (en)
|
| skos:prefLabel
| - POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD
- POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD (cs)
- VNTR polymorphism of dopamine transporter in pathogenesis of ADHD (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216224:14310/06:00018851!RIV10-MZ0-14310___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216224:14310/06:00018851
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - ADHD; DAT1; gene; polymorphism; VNTR (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Drtílková, Ivana
- Šerý, Omar
- Theiner, Pavel
- Štaif, Radim
- Pitelová, Renáta
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)