Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní.
- Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní. (cs)
- Fourty seven pairs of the primers which cover the coding region of the genes SCN5A and KCND3 were designed. We optimized the conditions of PCR and SSCP for all analyzed fragments and TGGE for all the fragments of the gene KCND3 and the exon 2 and 28-3 of gene SCN5A. We screened the gene SCN5A of 65 patients, the gene KCND3 of 25 patients suspicious of LQTS. No mutation leading to LQTS was found. We found two SNPs in our file of patients at the position 5457 (exon 28) and 87 (exon 2) from the beginning of coding sequence of the gene SCN5A. Both SNPs are synonymous. (en)
|
Title
| - Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
- Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes (en)
- Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS (cs)
|
skos:prefLabel
| - Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
- Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes (en)
- Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS (cs)
|
skos:notation
| - RIV/00216224:14310/06:00016651!RIV10-MSM-14310___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216224:14310/06:00016651
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - LQTS; SSCP; TGGE; Screening (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...v/mistoKonaniAkce
| |
http://linked.open...i/riv/mistoVydani
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Chroust, Karel
- Papoušek, Ivo
- Raudenská, Martina
|
http://linked.open...vavai/riv/typAkce
| |
http://linked.open.../riv/zahajeniAkce
| |
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
number of pages
| |
http://purl.org/ne...btex#hasPublisher
| |
https://schema.org/isbn
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |