About: mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Tuberous sclerosis (tuberous sclerosis complex, TSC) is a neurocutaneous syndrome that results from a germline mutation in TSC1 or TSC2 genes. An incidence of TSC is approximately 1 in 6000 live births. TSC is characterized by involvement of central nervous tissues and other organ systems. The pathogenic activation of mTORC1 leads to the development of subependymal giant cell astrocytoma (SEGA) and renal angiomyolipoma (AML) in TSC patients. Blocking this pathway using mTOR inhibitors has the potential to reduce the volume of SEGA and AML as documented in phase 3 studies. Long term follow-up and early therapeutical intervention should lead to the reduction of mortality and morbidity and quality of life improvement in TSC patients. (en) Tuberózní skleróza (komplex tuberózní sklerózy, TSC) je neurokutánní syndrom vznikající na podkladě zárodečné mutace genu TSC1 nebo TSC2. Výskyt TSC je přibližně 1 : 6000 narozených dětí. Pro TSC je charakteristický nález hamartogenních a nádorových lézí v centrální nervové soustavě a dalších orgánových systémech. V tumorigenezi subependymálního obrovskobuněčného astrocytomu (SEGA) i angiomyolipomu ledvin (AML) u pacientů s tuberózní sklerózou hraje klíčovou roli patologická aktivace proteinového komplexu mTORC1. Blokáda této signální dráhy užitím mTOR inhibitoru (everolimus) se ve studiích fáze 3 ukázala jako vysoce účinná léčba vedoucí ke zmenšení objemu SEGA i renálních AML. Filosofií dlouhodobého sledování osob s TSC je časná terapeutická intervence snižující morbiditu a mortalitu z důvodu přidružených symptomů a zvyšující kvalitu života. Tuberózní skleróza (komplex tuberózní sklerózy, TSC) je neurokutánní syndrom vznikající na podkladě zárodečné mutace genu TSC1 nebo TSC2. Výskyt TSC je přibližně 1 : 6000 narozených dětí. Pro TSC je charakteristický nález hamartogenních a nádorových lézí v centrální nervové soustavě a dalších orgánových systémech. V tumorigenezi subependymálního obrovskobuněčného astrocytomu (SEGA) i angiomyolipomu ledvin (AML) u pacientů s tuberózní sklerózou hraje klíčovou roli patologická aktivace proteinového komplexu mTORC1. Blokáda této signální dráhy užitím mTOR inhibitoru (everolimus) se ve studiích fáze 3 ukázala jako vysoce účinná léčba vedoucí ke zmenšení objemu SEGA i renálních AML. Filosofií dlouhodobého sledování osob s TSC je časná terapeutická intervence snižující morbiditu a mortalitu z důvodu přidružených symptomů a zvyšující kvalitu života. (cs)
Title	mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis (en) mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou (cs)
skos:prefLabel	mTOR inhibition: new possibilities in pharmacologic treatment of tumours in patients with tuberous sclerosis (en) mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou (cs)
skos:notation	RIV/00216224:14110/14:00078899!RIV15-MSM-14110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(ED2.1.00/03.0101), P(EE2.3.20.0183)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	8
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2015
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Zitterbart, Karel
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Masarykova univerzita / Lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	30910
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216224:14110/14:00078899
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	tuberous sclerosis complex; subependymal giant cell astrocytoma; angiomyolipoma; everolimus (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	everolimus subependymal giant cell astrocytoma angiomyolipoma tuberous sclerosis complex
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[CD8C12BC84DB]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Postgraduální medicína
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FD
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Center of Experimental Biomedicine Regional Centre for Applied Molecular Oncology (RECAMO)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2014
http://linked.open...v/svazekPeriodika	16
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Zitterbart, Karel
issn	1212-4184
number of pages	7 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	14110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 110 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software