| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - X-lymfoproiiferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující' se s incidenci 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškozeni genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2) Většina Klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hernofagocytujicí lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby ímunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005. onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let veku (19 měsíců -16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT.
- X-lymfoproiiferativní syndrom (XLP) je vzácná vrozená imunodeficience vyskytující' se s incidenci 1-3 nemocných na 1 milion chlapců. Příčinou onemocnění je poškozeni genu SH2D1A (u XLP-1), resp. BIRC4 (u XLP-2) Většina Klinických příznaků se u obou podjednotek překrývá (např. těžce probíhají infekční mononukléoza, resp. hernofagocytujicí lymfohistiocytóza - HLH, porucha tvorby ímunoglobulinů), jiné jsou typické pouze pro jednotlivé podjednotky (např. maligní lymfom u XLP-1, hemoragická kolitida u XLP-2). Mezi vzácnější projevy patří aplastická anemie, vaskulitida, chronická gastritida a kožní obtíže. Jedinou kauzální léčbou je transplantace hematopoetických buněk (HSCT). V České a Slovenské republice bylo dosud diagnostikováno 7 pacientů s XLP-1 a jeden pacient s XLP-2. Pacienti se narodili v rozmezí let 1961-2005. onemocnění se u nich projevilo s mediánem 4,5 let veku (19 měsíců -16 let). Dva pacienti zemřeli na následky akutně probíhající HLH, jeden pacient zemřel při HSCT. (cs)
- X-lnked lymphoproliferative disease (XLP) is a rare primary immunodeficiency with incidence 1-3 patients m a million boys. The condition is caused by a defect either in SH2D1A (XLP-1) or BIRC4 (XLP-2) gene. Most of the clinical symptoms overlap in both of the variants of the disease (e.g. fulminant infectious mononucleosis, haemophagocytic lymphohistiocytis - HLH, impairment of immunoglobulm production), other signs are typical only for fie particular disease variant (e.g. malignant lymphoma in XI.P 1, hemorrhagic colitis in XLP-2). Aplastic anaemia, vascuhtis. chronic gastritis and skin ailment manifest rarely. The only causal therapy is haematopoietic stem cell transplantation (HSCT) In the Czech Republic there have been so far diagnosed 7 patients with XLP-1 and one patient with XLF-2. The patients were born m between 1961 ana 2005. The disease manifested with median 4.5 years of age (range 19 months to 16 years). Two patients died due to fulminant HLH, one patient died during HSCT. (en)
|
| Title
| - Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku
- Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku (cs)
- A survey of patients diagnosed with X-linked lymphoproliferation disease (XLP) in the Czech Republic and Slovakia (en)
|
| skos:prefLabel
| - Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku
- Přehled pacientů s diagnózou X-vázaného lymfoproliferativního onemocnění (XLP) diagnostikovaných v v České republice a na Slovensku (cs)
- A survey of patients diagnosed with X-linked lymphoproliferation disease (XLP) in the Czech Republic and Slovakia (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216224:14110/13:00072884!RIV14-MSM-14110___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216224:14110/13:00072884
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - X-linked lymphoproliferative disease; primary immunodeficiency; haematopoietic stem cell transplantation; SAP; XIAP (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Freiberger, Tomáš
- Sedláček, P.
- Suková, M.
- Švec, P.
- Keslová, P.
- Hrušák, O.
- Mejstříková, E.
- Starý, J.
- Šedivá, A.
- Formánková, R.
- Janda, A.
- Kabíčková, E.
- Sumerauer, D.
- Čižnár, P.
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)