Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Cowdenovej syndróm (CS) je vzácne autozomálne dominantné ochorenie so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka, štítnej žľazy a maternice. Medzinárodné Cowdenovej konzorcium defi novalo striktné diagnostické kritériá pre jednotlivcov aj rodiny s podozrením na CS. Súbor pacientov a metódy: Analyzovali sme genomovú DNA 16 pacientov prostredníctvom sekvenačnej analýzy a metódou MLPA (multiplex ligation- dependent probe amplifi cation). Výsledky: U dvoch pacientov sme našli zárodočné mutácie, c.825_840del, resp. c.438delT. Oba pacienti spĺňali prísne diagnostické kritériá. Ostatní pacienti, s výnimkou jedného, ktorí nespĺňali tieto kritériá, neboli nositeľmi žiadnej patogénnej varianty. Pacienti nespĺňajúci striktné diagnostické kritériá boli do štúdie zaradení na základe symptómov, ktoré patria medzi veľké kritériá CS, ale nie patognomické. Záver: Naše výsledky a informácie získané z odborných publikácií naznačujú, že striktné medzinárodné kritériá sú dobre defi nované a analýza tzv.
- Cowden syndrome (CS) is a rare autosomal dominant disorder with an increased risk of breast, thyroid and uterine cancer development. The International Cowden Consortium has defi ned strict diagnostic criteria for individuals and families suspected of having CS. Patients and methods: We analyzed the genomic DNA of 16 patients by sequencing analysis and MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplifi cation) method. Results: We found germline mutations, c.825_840del, resp. c.438delT, in 2 patients. Both patients fulfi lled strict diagnostic criteria. The other patients, except one, who did not fulfi l the criteria, did not harbour any pathogenic mutation. Patients not fulfi lling strict diagnostic criteria were included in the study according to major CS criteria but not pathogenic. Conclusion: Our results and information from relevant articles show that strict international criteria are well established and analysis of „CS-like“ patients has no signifi cant prognostic meaning. (en)
|
Title
| - Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podezrením na Cowdenovej syndróm
- Our Experience with Analysis of the PTEN Gene in Patients Suspected of Having Cowden Syndrome (en)
|
skos:prefLabel
| - Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podezrením na Cowdenovej syndróm
- Our Experience with Analysis of the PTEN Gene in Patients Suspected of Having Cowden Syndrome (en)
|
skos:notation
| - RIV/00216224:14110/10:00051823!RIV12-MSM-14110___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216224:14110/10:00051823
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Cowden syndrome; breast cancer; thyroid cancer; hamartomas; mucocutaneous lesions (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Foretová, Lenka
- Martínek, J.
- Vasovčák, P.
- Křepelová, A.
- Puchmajerová, A.
- Šenkeříková, M.
|
issn
| |
number of pages
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |