About: Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podezrením na Cowdenovej syndróm     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Cowdenovej syndróm (CS) je vzácne autozomálne dominantné ochorenie so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka, štítnej žľazy a maternice. Medzinárodné Cowdenovej konzorcium defi novalo striktné diagnostické kritériá pre jednotlivcov aj rodiny s podozrením na CS. Súbor pacientov a metódy: Analyzovali sme genomovú DNA 16 pacientov prostredníctvom sekvenačnej analýzy a metódou MLPA (multiplex ligation- dependent probe amplifi cation). Výsledky: U dvoch pacientov sme našli zárodočné mutácie, c.825_840del, resp. c.438delT. Oba pacienti spĺňali prísne diagnostické kritériá. Ostatní pacienti, s výnimkou jedného, ktorí nespĺňali tieto kritériá, neboli nositeľmi žiadnej patogénnej varianty. Pacienti nespĺňajúci striktné diagnostické kritériá boli do štúdie zaradení na základe symptómov, ktoré patria medzi veľké kritériá CS, ale nie patognomické. Záver: Naše výsledky a informácie získané z odborných publikácií naznačujú, že striktné medzinárodné kritériá sú dobre defi nované a analýza tzv.
  • Cowden syndrome (CS) is a rare autosomal dominant disorder with an increased risk of breast, thyroid and uterine cancer development. The International Cowden Consortium has defi ned strict diagnostic criteria for individuals and families suspected of having CS. Patients and methods: We analyzed the genomic DNA of 16 patients by sequencing analysis and MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplifi cation) method. Results: We found germline mutations, c.825_840del, resp. c.438delT, in 2 patients. Both patients fulfi lled strict diagnostic criteria. The other patients, except one, who did not fulfi l the criteria, did not harbour any pathogenic mutation. Patients not fulfi lling strict diagnostic criteria were included in the study according to major CS criteria but not pathogenic. Conclusion: Our results and information from relevant articles show that strict international criteria are well established and analysis of „CS-like“ patients has no signifi cant prognostic meaning. (en)
Title
  • Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podezrením na Cowdenovej syndróm
  • Our Experience with Analysis of the PTEN Gene in Patients Suspected of Having Cowden Syndrome (en)
skos:prefLabel
  • Naše skúsenosti s analýzou génu PTEN u pacientov s podezrením na Cowdenovej syndróm
  • Our Experience with Analysis of the PTEN Gene in Patients Suspected of Having Cowden Syndrome (en)
skos:notation
  • RIV/00216224:14110/10:00051823!RIV12-MSM-14110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 2
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 273735
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00216224:14110/10:00051823
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • Cowden syndrome; breast cancer; thyroid cancer; hamartomas; mucocutaneous lesions (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [DF8368302B04]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Klinická onkologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 23
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Foretová, Lenka
  • Martínek, J.
  • Vasovčák, P.
  • Křepelová, A.
  • Puchmajerová, A.
  • Šenkeříková, M.
issn
  • 0862-495X
number of pages
http://localhost/t...ganizacniJednotka
  • 14110
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software