| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc) je vzácné demyelinizační onemocnění postihující centrální i periferní myelin. Podstatou onemocnění je deficit aktivity lyzosomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Podle věku při prvních klinických symptomech se rozlišují 4 typy onemocnění: forma infantilní a 3 formy s pozdním začátkem (pozdně infantilní, juvenilní, adultní). Cílem práce je uvést přehled českých pacientů diagnostikovaných během 26 let. Soubor zahrnuje 14 pacientů. 11 pacientů mělo infantilní formu, 2 pacienti pozdně infantilní formu a 1 pacient adultní formu. U pacientů s infantilní formou se do 6 měsíců věku vyskytly následující příznaky: retardace nebo regrese vývoje (11/11), vysoká dráždivost (11/11), potíže s příjmem stravy (8/11), zvýšený svalový tonus (8/11) se současným snížením (6/11) i zvýšením (1/11) šlachosvalových reflexů, spastické pyramidové jevy (7/11), křeče (6/11), horečky nejasné etiologie (3/11), ataky opistotonu (6/11), křik bez zjevné příčiny (5/11), zvracení (2/11).
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc) je vzácné demyelinizační onemocnění postihující centrální i periferní myelin. Podstatou onemocnění je deficit aktivity lyzosomálního enzymu galaktocerebrosidázy. Podle věku při prvních klinických symptomech se rozlišují 4 typy onemocnění: forma infantilní a 3 formy s pozdním začátkem (pozdně infantilní, juvenilní, adultní). Cílem práce je uvést přehled českých pacientů diagnostikovaných během 26 let. Soubor zahrnuje 14 pacientů. 11 pacientů mělo infantilní formu, 2 pacienti pozdně infantilní formu a 1 pacient adultní formu. U pacientů s infantilní formou se do 6 měsíců věku vyskytly následující příznaky: retardace nebo regrese vývoje (11/11), vysoká dráždivost (11/11), potíže s příjmem stravy (8/11), zvýšený svalový tonus (8/11) se současným snížením (6/11) i zvýšením (1/11) šlachosvalových reflexů, spastické pyramidové jevy (7/11), křeče (6/11), horečky nejasné etiologie (3/11), ataky opistotonu (6/11), křik bez zjevné příčiny (5/11), zvracení (2/11). (cs)
- Globoid leukodystrophy (Krabbe disease) is a rare demyelinating disorder affecting both the central and peripheral myelin. The nature of the disease is deficient activity of lysosomal enzyme galactocerebrosidase. Based on the age at the first clinical symptoms, there are 4 types of the disease recognized: infantile form and 3 forms with later onset (late infantile, juvenile, adult). The report aimed at the survey of Czech patients diagnosed during 26 years. A set involves 14 patients. 11 of them had infantile form, 2 patients late infant form, and 1 patients adult form. (en)
|
| Title
| - Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu (cs)
- Globoid Leukodystrophy (Krabbe´s Disease). A Series of Czech Patients and a Survey of Current Views of Biology and Differential Diagnosis (en)
|
| skos:prefLabel
| - Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu (cs)
- Globoid Leukodystrophy (Krabbe´s Disease). A Series of Czech Patients and a Survey of Current Views of Biology and Differential Diagnosis (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216224:14110/06:00017792!RIV10-MSM-14110___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - P(NR8124), Z(MSM 111100003), Z(MSM0021622404), Z(MZ00000064165), Z(MZ0VFN2005)
|
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216224:14110/06:00017792
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - globoid leukodystrophy; Krabbe disease; galactocerebrosidase; demyelination (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Bednařík, Josef
- Zumrová, A.
- Zeman, J.
- Nevšímalová, S.
- Kraus, J.
- Elleder, M.
- Hadač, J.
- Poupětová, H.
- Košťálová, E.
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)