| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Východisko: Selektivní deficience imunoglobulinu A (IgAD) je nejčastější primární imunodeficiencí v bělošské populaci. Opakovaně byl popsán ochranný vliv kyseliny asparagové (Asp) na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce před vznikem tohoto onemocnění. Cílem naší práce bylo zjistit, zda genetická predispozice ke vzniku IgAD daná obsazením 57. pozice DQ beta řetězce neutrálními aminokyselinami alaninem, valinem, nebo serinem (non-Asp) bude odlišná u pacientů se sporadickou, resp. familiární formou onemocnění. Metody a výsledky: DNA byla izolována od 59 pacientů se sporadickou, 28 pacientů s familiární formou IgAD a 162 osob kontrolního souboru. HLA typizace potvrdila u pacientů s IgAD statisticky významně vyšší zastoupení non-Asp ve srovnání s kontrolním souborem, neprokázala ale rozdíl mezi skupinami pacientů se sporadickou a familiární formou IgAD. Uvedená asociace překvapivě neplatila pro podskupinu pacientů s familiární formou onemocnění, v jejichž rodině se vyskytovala běžná variabilní imunodeficience (C
- Východisko: Selektivní deficience imunoglobulinu A (IgAD) je nejčastější primární imunodeficiencí v bělošské populaci. Opakovaně byl popsán ochranný vliv kyseliny asparagové (Asp) na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce před vznikem tohoto onemocnění. Cílem naší práce bylo zjistit, zda genetická predispozice ke vzniku IgAD daná obsazením 57. pozice DQ beta řetězce neutrálními aminokyselinami alaninem, valinem, nebo serinem (non-Asp) bude odlišná u pacientů se sporadickou, resp. familiární formou onemocnění. Metody a výsledky: DNA byla izolována od 59 pacientů se sporadickou, 28 pacientů s familiární formou IgAD a 162 osob kontrolního souboru. HLA typizace potvrdila u pacientů s IgAD statisticky významně vyšší zastoupení non-Asp ve srovnání s kontrolním souborem, neprokázala ale rozdíl mezi skupinami pacientů se sporadickou a familiární formou IgAD. Uvedená asociace překvapivě neplatila pro podskupinu pacientů s familiární formou onemocnění, v jejichž rodině se vyskytovala běžná variabilní imunodeficience (C (cs)
- Role of aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain in sporadic and familial forms of IgA deficiency. Background: Selective IgA deficiency (IgAD) is the most frequent primary immunodeficiency in Caucasians. A protective effect of an aspartic acid residue at position 57 of the DQ beta chain against IgAD has repeatedly been described. The aim of our study was to determine, whether the genetic effect of non-aspartic acids (non-Asp) at position 57 of the DQ beta chain is different in familial and non-familial forms of IgAD. Methods and results: Codon 57 genotyping was performed in 59 patients with sporadic and 28 patients with familial forms of IgAD, and 162 control persons. Significantly increased occurrence of the non-Asp residues at position 57 in IgAD patients compared to control persons was found, but there was no difference between familial and sporadic forms of IgAD. The association was not proved in six IgAD patients who were relatives of CVID patients. Conclusion: The protective effect of n (en)
|
| Title
| - ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA
- ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA (cs)
- Role of aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain in sporadic and familial forms of IgA deficiency (en)
|
| skos:prefLabel
| - ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA
- ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA (cs)
- Role of aspartic acid at position 57 of the DQ beta chain in sporadic and familial forms of IgA deficiency (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216224:14110/01:00006089!RIV09-MZ0-14110___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216224:14110/01:00006089
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Selective IgA deficiency; Common variable immunodeficiency; HLA-typing; aspartic acid (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Freiberger, Tomáš
- Litzman, Jiří
- Vondrušková, Eva
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)