About: Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://www.chemicke-listy.cz/docs/full/2014_09_882-885.pdf
Description	Using the technique of enzymatic gene assembly we developed a compound heterozygous reference material for analysis of G20210A mutation in the Factor II and G1691A in the Factor V genes. The prepared clone contained both wild-type and mutant fragments of the genes. The DNA fragments carrying the mutations were inserted into the cloning vector in the inverse orientation relative to the wild-type ones. The clone performance was verified by DNA sequencing and by the allele discrimination realtime PCR methods. Our novel approach makes it possible to prepare a compound heterozygous reference material for any rare variants at biallelic polymorphic sites if analyzed by real-time PCR or other methods. (en) Za použití technologie genové syntézy jsme připravili referenční materiál s genotypem složeného heterozygota pro analýzu mutací G20210A v genu pro faktor II a G1691A v genu pro faktor V krevního srážení. Připravený klon obsahoval fragmenty DNA odpovídající zdravým (wild-type) i mutovaným sekvencím obou genů. Mutované fragmenty byly do klonovacího vektoru vloženy v invertované orientaci vůči fragmentům se sekvencí wild-type. Oboustranným sekvenováním a metodou alelické diskriminace založené na real-time PCR byl u připraveného klonu potvrzen genotyp složeného heterozygota pro mutace G20210A a G1691A. Námi navržený postup vytvoření heterozygotního referenčního materiálu je jednou z možností, jak získat kontrolní vzorky pro vyšetření jakéhokoliv bialelického polymorfního místa s řídce se vyskytujícími minoritními variantami. Za použití technologie genové syntézy jsme připravili referenční materiál s genotypem složeného heterozygota pro analýzu mutací G20210A v genu pro faktor II a G1691A v genu pro faktor V krevního srážení. Připravený klon obsahoval fragmenty DNA odpovídající zdravým (wild-type) i mutovaným sekvencím obou genů. Mutované fragmenty byly do klonovacího vektoru vloženy v invertované orientaci vůči fragmentům se sekvencí wild-type. Oboustranným sekvenováním a metodou alelické diskriminace založené na real-time PCR byl u připraveného klonu potvrzen genotyp složeného heterozygota pro mutace G20210A a G1691A. Námi navržený postup vytvoření heterozygotního referenčního materiálu je jednou z možností, jak získat kontrolní vzorky pro vyšetření jakéhokoliv bialelického polymorfního místa s řídce se vyskytujícími minoritními variantami. (cs)
Title	Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely (cs) A New Concept in Preparation of Reference Materials with Heterozygous Genotype for Molecular Diagnostic Purposes (en)
skos:prefLabel	Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely Nový koncept přípravy referenčních materiálů s heterozygotním genotypem pro molekulárně diagnostické účely (cs) A New Concept in Preparation of Reference Materials with Heterozygous Genotype for Molecular Diagnostic Purposes (en)
skos:notation	RIV/00216208:11150/14:10282921!RIV15-MSM-11150___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	S
http://linked.open...avai/riv/aktivity	S
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	9
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2015
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Beránek, Martin Drastíková, Monika Palička, Vladimír
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / Lékařská fakulta v Hradci Králové
http://linked.open...dnocenehoVysledku	33182
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11150/14:10282921
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	commutability; trombofilic mutations; cloning; reference material; gene synthesis (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	reference material cloning commutability gene synthesis trombofilic mutations
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[072C6BEBD750]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Chemické listy
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2014
http://linked.open...v/svazekPeriodika	108
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Beránek, Martin Drastíková, Monika Palička, Vladimír
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos	000344829000009
issn	0009-2770
number of pages	4 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11150

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software