Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:seeAlso
| |
Description
| - Cílem práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které mutace nebyla zjištěna.
- Cílem práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které mutace nebyla zjištěna. (cs)
- To describe the phenotype of members of the first Czech retinitis pigmentosa family with an identified molecular genetic cause (c.2426-2427 delAG in RPGR), followed for more than 13 years. (en)
|
Title
| - Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR
- Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR (cs)
- Clinical Findings in Members of a Czech Family with Retinitis Pigmentosa Caused by the c.2426_2427delAG Mutation in RPGR (en)
|
skos:prefLabel
| - Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR
- Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR (cs)
- Clinical Findings in Members of a Czech Family with Retinitis Pigmentosa Caused by the c.2426_2427delAG Mutation in RPGR (en)
|
skos:notation
| - RIV/00216208:11150/13:10189359!RIV14-MSM-11150___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11150/13:10189359
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - RPGR; Mutation; multifocal ERG; phenotype; Retinitis pigmentosa (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská oftalmologie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Lišková, Petra
- Langrová, Hana
- Diblík, Pavel
- Skalická, Pavlína
- Kousal, Bohdan
- Kuthan, Pavel
|
issn
| |
number of pages
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |