About: Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • Cílem práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které mutace nebyla zjištěna.
  • Cílem práce bylo popsat klinické nálezy u členů první české rodiny s retinitis pigmentosa vázanou na pohlavní chromozom s popsanou molekulárně genetickou příčinou. Analyzovali jsme klinické záznamy za období 13 let a podrobně vyšetřili dva postižené bratrance ve věku 22 let, tři přenašečky a jednu ženu, u které mutace nebyla zjištěna. (cs)
  • To describe the phenotype of members of the first Czech retinitis pigmentosa family with an identified molecular genetic cause (c.2426-2427 delAG in RPGR), followed for more than 13 years. (en)
Title
  • Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR
  • Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR (cs)
  • Clinical Findings in Members of a Czech Family with Retinitis Pigmentosa Caused by the c.2426_2427delAG Mutation in RPGR (en)
skos:prefLabel
  • Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR
  • Klinické nálezy u členů české rodiny s retinitis pigmentosa podmíněnou mutací v ORF15 genu RPGR (cs)
  • Clinical Findings in Members of a Czech Family with Retinitis Pigmentosa Caused by the c.2426_2427delAG Mutation in RPGR (en)
skos:notation
  • RIV/00216208:11150/13:10189359!RIV14-MSM-11150___
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 1
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 82742
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00216208:11150/13:10189359
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • RPGR; Mutation; multifocal ERG; phenotype; Retinitis pigmentosa (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [451D342133F3]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Česká a slovenská oftalmologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 69
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Lišková, Petra
  • Langrová, Hana
  • Diblík, Pavel
  • Skalická, Pavlína
  • Kousal, Bohdan
  • Kuthan, Pavel
issn
  • 1211-9059
number of pages
http://localhost/t...ganizacniJednotka
  • 11150
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 75 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software