About: Gitelmanův syndrom

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Gitelmanův syndrom Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Pojem dědičné tubulopatie zahrnuje rozdílné poruchy renálního transportu elektrolytů. Tyto poruchy jsou shrnuty pod názvem Bartterův respektive Gitelmanův syndrom (6, 7, 9, 14, 15, 17, 22). Obě varianty jsou autozomálně recesivně dědičné a mají podobné charakteristické klinické projevy. Bartterův syndrom je klasifikován do 3 genetických skupin (3, 8, 18): 1. mutace genu kódujícího renální furosemid-senzitivní Na+/K+/2Cl- kontransportér (NKCC2, SLC12A1), 2. mutace genu kódujícího ATP-senzitivní kanál K (ROMK, KCNJI), 3. delece / mutace genu kódujícího renální chloridový kanál (CIC-Kb, CLCNKB), též označovaný jako tzv. klasický Bartterův syndrom (17). Pojem dědičné tubulopatie zahrnuje rozdílné poruchy renálního transportu elektrolytů. Tyto poruchy jsou shrnuty pod názvem Bartterův respektive Gitelmanův syndrom (6, 7, 9, 14, 15, 17, 22). Obě varianty jsou autozomálně recesivně dědičné a mají podobné charakteristické klinické projevy. Bartterův syndrom je klasifikován do 3 genetických skupin (3, 8, 18): 1. mutace genu kódujícího renální furosemid-senzitivní Na+/K+/2Cl- kontransportér (NKCC2, SLC12A1), 2. mutace genu kódujícího ATP-senzitivní kanál K (ROMK, KCNJI), 3. delece / mutace genu kódujícího renální chloridový kanál (CIC-Kb, CLCNKB), též označovaný jako tzv. klasický Bartterův syndrom (17). (cs) The notion of hereditary tubulopathy includes various disorders of renal transport of electrolytes. These disorders are summed up under the name Bartter´s or Gitelman´s syndrome (6, 7, 9, 14, 15, 17, and 22). Both the variants are autosomally recessively hereditary and have similar characteristic clinical signs. Bartter´s syndrome is classified into 3 genetical groups (3, 8. 18): 1st - mutation of the gene coding the renal furosemid-sensitive Na+/K+/2Cl- contransporter (NKCC2, SLC12A1), 2nd – mutation of the gene coding ATP-sensitive channel K (ROMK, KCNJ),3rd .deletion/ mutation of the gene coding renal chloride channel (CIC-Kb, CLCNKB), also designated as the so-called classical Bartter´s syndrome (17). (en)
Title	Gitelmanův syndrom Gitelman´s syndrome (en) Gitelmanův syndrom (cs)
skos:prefLabel	Gitelmanův syndrom Gitelman´s syndrome (en) Gitelmanův syndrom (cs)
skos:notation	RIV/00216208:11150/05:00005114!RIV08-MSM-11150___
http://linked.open.../vavai/riv/strany	183;183
http://linked.open...avai/riv/aktivita	S
http://linked.open...avai/riv/aktivity	S
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	5-6
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2008
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Čáp, Jan
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / Lékařská fakulta v Hradci Králové
http://linked.open...dnocenehoVysledku	522757
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11150/05:00005114
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Gitelman´s; syndrome (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	syndrome Gitelman´s
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[9AD954FF3BAC]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Vojenské zdravotnické listy
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FE
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2005
http://linked.open...v/svazekPeriodika	74
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Čáp, Jan
issn	0372-7025
number of pages	1 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11150

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software