About: X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	X-linked agammaglobulinaemia is a primary immune deficiency, which presents with severe infections early in life. Because of good results of complex therapy, which is based on immune globulin substitution, early diagnosis is imperative, before the development of chronic complications. Due to the inheritance of the disease, it is appropriate to offer genetic counselling and testing to the family members, too. In three čase studies of patients from two families, authors present typical features and effect of therapy. Molecular genetic studies in both of the families were carried out, confirming carriership in the patients' sisters. (en) X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů X-vázaná hypogamaglobulinémie je primární imunodeficience, která se projevuje závažnými infekcemi v časném věku. Vzhledem k dobrým možnostem komplexní terapie, jejímž základem je podávání imunoglobulinu, je potřeba stanovit diagnózu časně, před rozvojem chronických komplikací. Jelikož má dědičný základ, je vhodné nabídnout vyšetření i rodinným příslušníkům pacientů. Na kazuistikách tří pacientů ze dvou rodin autoři prezentují typické projevy a efekt terapie. V obou rodinách byly provedeny molekulárně genetické studie, které dokumentovaly nosičství mutací v BTK u sester pacientů (cs)
Title	X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin (cs) X-linked Hypogammaglobulinaemia (Bruton´s Disease) - Three Case Studies and Molecular Genetic Studies in Their Families (en)
skos:prefLabel	X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin X-vázaná hypogamaglobulinémie (Brutonova nemoc) - tři kazuistiky a molekulárně genetické studie jejich rodin (cs) X-linked Hypogammaglobulinaemia (Bruton´s Disease) - Three Case Studies and Molecular Genetic Studies in Their Families (en)
skos:notation	RIV/00216208:11150/04:00004638!RIV08-MSM-11150___
http://linked.open.../vavai/riv/strany	119;122
http://linked.open...avai/riv/aktivita	S
http://linked.open...avai/riv/aktivity	S
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	3
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2008
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Pařízková, Eva Rozsíval, Pavel
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / Lékařská fakulta v Hradci Králové
http://linked.open...dnocenehoVysledku	595316
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11150/04:00004638
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	X-linked; Hypogammaglobulinaemia; Bruton´s; Disease; Three; Studies; Molecular; Genetic; Studies; Their; Families (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Families Genetic Disease Their Three Molecular Hypogammaglobulinaemia Bruton´s Studies X-linked
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[F503F1FF5463]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česko-slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FG
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	2 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	4 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2004
http://linked.open...v/svazekPeriodika	59
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Rozsíval, Pavel Pařízková, Eva
issn	0069-2328
number of pages	4 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11150

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software