| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - The patient suffer from diabetes since her 13 years. The performed tests indicated that she has type 1 diabetes, however the pancreatic autoantibodies were negative. She was treated by insulin. The patients family history of diabetes is positive: her mother has diabetes since her 27 years, mother’s brother since 33 years, her grandmother and her siblings also suffer from diabetes. These data together with no evidence of ketoacidosis strongly indicate the monogenic diabetes. By molecular genetic testing the mutation R125Q in hepatocyte nuclear factor 4-alpha was detected. This mutation causes monogenic diabetes, subtype HNF4A (formely MODY1). Based on genetic diagnosis, the patient was transfered from insulin to treatment by sulphonylurea derivate glibencamid. This treatment brought perfect compensation of the patient’s diabetes (HbA1c 4.5%). The knowledge of genetic diagnosis allow the best choice of treatment for the patients. (en)
- Pacientka trpí diabetem od 13 let. Průběh dynamických testů (oGTT, ivGTT) ukazoval diabetes mellitus 1. typu, pankreatické autoprotilátky byly ale negativní. Byla léčena inzulínem. V pacientčině rodině trpí diabetem rovněž její matka od 27 let, matčin bratr od 33 let, matčina matka a její dva sourozenci. Tyto údaje spolus nepřítomností ketoacidózy ukazují na monogenní diabetes. Molekulárně-genetickým vyšetřením byla nalezena mutace R125Q v genu pro hepatocytární transkripční faktor 4-alfa způsobující monogenní diabetes typu HNF4A (dříve MODY1). Na základě genetické dignózy byla pacientka převedena z léčby inzulínem na podávání derivátů sulfonylurey, glibencamid. Na této léčbě je výborně kompenzovaná (HbA1c 4,5%). Znalost genetické diagnózy tak umožní vybrat pro pacienta nejvhodnější preparát.
- Pacientka trpí diabetem od 13 let. Průběh dynamických testů (oGTT, ivGTT) ukazoval diabetes mellitus 1. typu, pankreatické autoprotilátky byly ale negativní. Byla léčena inzulínem. V pacientčině rodině trpí diabetem rovněž její matka od 27 let, matčin bratr od 33 let, matčina matka a její dva sourozenci. Tyto údaje spolus nepřítomností ketoacidózy ukazují na monogenní diabetes. Molekulárně-genetickým vyšetřením byla nalezena mutace R125Q v genu pro hepatocytární transkripční faktor 4-alfa způsobující monogenní diabetes typu HNF4A (dříve MODY1). Na základě genetické dignózy byla pacientka převedena z léčby inzulínem na podávání derivátů sulfonylurey, glibencamid. Na této léčbě je výborně kompenzovaná (HbA1c 4,5%). Znalost genetické diagnózy tak umožní vybrat pro pacienta nejvhodnější preparát. (cs)
|
| Title
| - Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika
- Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika (cs)
- How can genetic investigation contribute to choice of proper treatment of diabetic patient (en)
|
| skos:prefLabel
| - Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika
- Jak genetické vyšetření může pomoci ve výběru vhodné léčby diabetika (cs)
- How can genetic investigation contribute to choice of proper treatment of diabetic patient (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216208:11130/10:6735!RIV11-MZ0-11130___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - P(NT11402), Z(MZ0FNM2005)
|
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11130/10:6735
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - diabetes, MODY, HNF4A (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Dušátková, Petra
- Průhová, Štěpánka
|
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)