| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Glutarová acidurie II. typu neboli mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz (MIM 231680) je klinicky i geneticky heterogenní, autozomálně recesivně dědičná metabolická porucha, biochemicky charakterizovaná akumulací specifických metabolitů v důsledku omezené kapacity flavinových dehydrogenáz předávajících elektrony do systému elektrony přenášejícího flavoproteinu (ETF) a elektrony přenášející flavoprotein:ubichinon oxidoreduktázy (ETF:QO). Klinické fenotypy zahrnují mimo letální neonatální formy také onemocnění s pozdním začátkem, jejichž hlavním projevem je kromě atak hypoketotické hypoglykemie myopatický syndrom s proximálním maximem. Incidenci myopatické formy glutarové acidurie II. typu literární zdroje neuvádějí, nicméně díky snadnější dostupnosti moderních diagnostických metod, včetně tandemové hmotnostní spektrometrie, a rostoucí informovanosti kliniků trvale stoupá počet nově diagnostikovaných pacientů.
- Glutarová acidurie II. typu neboli mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz (MIM 231680) je klinicky i geneticky heterogenní, autozomálně recesivně dědičná metabolická porucha, biochemicky charakterizovaná akumulací specifických metabolitů v důsledku omezené kapacity flavinových dehydrogenáz předávajících elektrony do systému elektrony přenášejícího flavoproteinu (ETF) a elektrony přenášející flavoprotein:ubichinon oxidoreduktázy (ETF:QO). Klinické fenotypy zahrnují mimo letální neonatální formy také onemocnění s pozdním začátkem, jejichž hlavním projevem je kromě atak hypoketotické hypoglykemie myopatický syndrom s proximálním maximem. Incidenci myopatické formy glutarové acidurie II. typu literární zdroje neuvádějí, nicméně díky snadnější dostupnosti moderních diagnostických metod, včetně tandemové hmotnostní spektrometrie, a rostoucí informovanosti kliniků trvale stoupá počet nově diagnostikovaných pacientů. (cs)
- Glutaric aciduria type II or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MIM 231680) is an autosomal recessively inherited disorder with heterogeneous clinical manifestation and genetic background, biochemically characterized by the accumulation of specific metabolites sourcing from the deficient capacity of flavin oxidative enzymes transferring electrons into the system of electron-transfer flavoprotein (ETF) and electron-transfer flavoprotein:ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO). Clinical phenotypes include not only the lethal neonatal forms, but also the late-onset disorder, which usually manifests with proximal myopathic syndrome and sometimes with attacks of hypoketotic hypoglycemia. The incidence of the myopathic form of glutaric aciduria type II has not been determined; nevertheless, owing to easier access to novel diagnostic methods, including tandem mass spectrometry, and the ever increasing awareness of clinicians, the number of diagnosed patients has been growing constantly. (en)
|
| Title
| - Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika
- Adult Form of Glutaric Aciduria Type II - Underdiagnosed Cause of Proximal Myopathy - a Case Report (en)
- Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika
- Adult Form of Glutaric Aciduria Type II - Underdiagnosed Cause of Proximal Myopathy - a Case Report (en)
- Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00216208:11130/09:5295!RIV10-MZ0-11130___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - Z(MZ0FNM2005), Z(MZ0VFN2005)
|
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11130/09:5295
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - glutaric aciduria type II; multiple acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency; proximal myopathy; riboflavin; coa dehydrogenation deficiency; mutations (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Zámečník, Josef
- Chrastina, P.
- Jahnova, H.
- Havlova, M.
|
| http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)