About: Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	X-linked ichthyosis was diagnosed in a 2-year old boy with low maternal estriol serum levels during gestation. The prolonged delivery was terminated by Caesarian section due to fetal hypoxia and turbid amniotic fluid. Apgar score was uneventful, but early postnatal adaptation was complicated by failure to thrive and hypotonia followed on by hypernatremic dehydration and aspiration pneumonia in the second week of life. At this time, cutaneous manifestations of ichthyosis was also observed and severe psychomotor retardation developed since early infancy. Enzymatic investigations in the proband, his mother and her relatives including grandmother, sister and her son revealed steroid sulfatase (STS) deficiency and the cytogenetic analyses using FISH method revealed the microdeletion of STS gene. (en) U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, anamnézou nepostupujícího porodu ukončeného císařským řezem pro hypoxii plodu se zkalenou plodovou vodou, kožními projevy ichtyózy, které se objevily ve druhém týdnu života, a těžkou poruchou psychomotorického vývoje byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce, jeho matky, babičky, tety a matčina bratrance ukázala poruchu aktivity steroidsulfatázy (STS). Cytogenetické vyšetření metodou FISH u probanda i jeho příbuzných ukázalo mikrodeleci genu pro STS. U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, anamnézou nepostupujícího porodu ukončeného císařským řezem pro hypoxii plodu se zkalenou plodovou vodou, kožními projevy ichtyózy, které se objevily ve druhém týdnu života, a těžkou poruchou psychomotorického vývoje byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce, jeho matky, babičky, tety a matčina bratrance ukázala poruchu aktivity steroidsulfatázy (STS). Cytogenetické vyšetření metodou FISH u probanda i jeho příbuzných ukázalo mikrodeleci genu pro STS. (cs)
Title	Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství (cs) Disorder of Growth and Development in a Boy with X-bound Ichthyosis, Protracted Delivery and Low Level of Estriol in the Mother during Pregnancy (en)
skos:prefLabel	Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství (cs) Disorder of Growth and Development in a Boy with X-bound Ichthyosis, Protracted Delivery and Low Level of Estriol in the Mother during Pregnancy (en)
skos:notation	RIV/00216208:11130/09:5187!RIV10-MZ0-11130___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(NR8497), P(NR9374), Z(MSM0021620806)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	3
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2010
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Kočárek, Eduard
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 2. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	334434
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11130/09:5187
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Estriol; Growth impairment; Prolonged delivery; Psychomotor retardation; Steroid sulfatase; X-linked ichthyosis (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Estriol Growth impairment Prolonged delivery Psychomotor retardation Steroid sulfatase X-linked ichthyosis
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[9E477115D6DF]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česko-slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FG
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Aterogenic role of endothelial dysfunction and disorders of cholesterol metabolism in coronary atherogenesis and diabetes mellitus type II. Prospective study of factors influencing postnatal growth and factors that constitute risk of certain diseases in adulhood in children born small for gestational age and in children with extremely low birth weight
http://linked.open...UplatneniVysledku	2009
http://linked.open...v/svazekPeriodika	64
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Zeman, J. Malinova, V. Kočárek, Eduard Flachsova, E. Kytnarova, J. Ledvinova, J. Poupetova, H.
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Molekulární biologie a patologie buňky za normy a u vybraných klinicky závažných patologických procesů
issn	0069-2328
number of pages	7 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11130

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 48 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software