Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - X-linked ichthyosis was diagnosed in a 2-year old boy with low maternal estriol serum levels during gestation. The prolonged delivery was terminated by Caesarian section due to fetal hypoxia and turbid amniotic fluid. Apgar score was uneventful, but early postnatal adaptation was complicated by failure to thrive and hypotonia followed on by hypernatremic dehydration and aspiration pneumonia in the second week of life. At this time, cutaneous manifestations of ichthyosis was also observed and severe psychomotor retardation developed since early infancy. Enzymatic investigations in the proband, his mother and her relatives including grandmother, sister and her son revealed steroid sulfatase (STS) deficiency and the cytogenetic analyses using FISH method revealed the microdeletion of STS gene. (en)
- U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, anamnézou nepostupujícího porodu ukončeného císařským řezem pro hypoxii plodu se zkalenou plodovou vodou, kožními projevy ichtyózy, které se objevily ve druhém týdnu života, a těžkou poruchou psychomotorického vývoje byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce, jeho matky, babičky, tety a matčina bratrance ukázala poruchu aktivity steroidsulfatázy (STS). Cytogenetické vyšetření metodou FISH u probanda i jeho příbuzných ukázalo mikrodeleci genu pro STS.
- U dvouletého chlapce s nízkou hladinou estriolu v séru matky během těhotenství, anamnézou nepostupujícího porodu ukončeného císařským řezem pro hypoxii plodu se zkalenou plodovou vodou, kožními projevy ichtyózy, které se objevily ve druhém týdnu života, a těžkou poruchou psychomotorického vývoje byla diagnostikována X-vázaná ichtyóza. Enzymatická vyšetření u chlapce, jeho matky, babičky, tety a matčina bratrance ukázala poruchu aktivity steroidsulfatázy (STS). Cytogenetické vyšetření metodou FISH u probanda i jeho příbuzných ukázalo mikrodeleci genu pro STS. (cs)
|
Title
| - Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství
- Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství (cs)
- Disorder of Growth and Development in a Boy with X-bound Ichthyosis, Protracted Delivery and Low Level of Estriol in the Mother during Pregnancy (en)
|
skos:prefLabel
| - Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství
- Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství (cs)
- Disorder of Growth and Development in a Boy with X-bound Ichthyosis, Protracted Delivery and Low Level of Estriol in the Mother during Pregnancy (en)
|
skos:notation
| - RIV/00216208:11130/09:5187!RIV10-MZ0-11130___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| - P(NR8497), P(NR9374), Z(MSM0021620806)
|
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11130/09:5187
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Estriol; Growth impairment; Prolonged delivery; Psychomotor retardation; Steroid sulfatase; X-linked ichthyosis (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česko-slovenská pediatrie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Zeman, J.
- Malinova, V.
- Kočárek, Eduard
- Flachsova, E.
- Kytnarova, J.
- Ledvinova, J.
- Poupetova, H.
|
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
issn
| |
number of pages
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |