Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - PROP1 gene is the transcription factor regulating the differentiation of anterior pituitary cells during embryologic development. Mutations found in this gene are the most frequent cause of inherited pituitary hormone deficiency in the Middle and Eastern Europe. The aim of this study was to identify the individuals with PROP1 gene mutations in the group of children with idiopathic combined pituitary hormone deficiency and with isolated growth hormone deficiency. Secondly, we evaluated clinical importance of PROP1 gene molecular genetic analysis. (en)
- PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1 genu ve skupině dětí s idiopatickým kombinovaným deficitem hypofyzárních hormonů a s izolovaným deficitem růstového hormonu; posoudit klinický přínos této diagnostiky a výtěžnost vyšetřování PROP1 genu jako rutinní diagnostiky u těchto pacientů.
- PROP1 je transkripční faktor, který reguluje diferenciaci buněčných linií adenohypofýzy v průběhu embryonálního vývoje. Jeho defekt je ve střední a východní Evropě nejčastější příčinou vrozeného deficitu hypofyzárních hormonů. Cílem studie bylo identifikovat jedince s mutací PROP1 genu ve skupině dětí s idiopatickým kombinovaným deficitem hypofyzárních hormonů a s izolovaným deficitem růstového hormonu; posoudit klinický přínos této diagnostiky a výtěžnost vyšetřování PROP1 genu jako rutinní diagnostiky u těchto pacientů. (cs)
|
Title
| - Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu
- Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu (cs)
- Clinical Importance of Identification of PROP1 Gene Mutations in Children with Inherited Growth Hormone Deficiency (en)
|
skos:prefLabel
| - Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu
- Klinický význam vyšetřování mutací v genu pro transkripční faktor PROP1 u dětí s vrozeným deficitem růstového hormonu (cs)
- Clinical Importance of Identification of PROP1 Gene Mutations in Children with Inherited Growth Hormone Deficiency (en)
|
skos:notation
| - RIV/00216208:11130/09:5186!RIV10-MSM-11130___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11130/09:5186
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Differentiation; Embryogenesis; Growth hormone; Pituitary; PROP1; Transcription factor (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česko-slovenská pediatrie
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Koloušková, Stanislava
- Lebl, Jan
- Šnajderová, Marta
- Šumník, Zdeněk
- Obermannová, Barbora
- Zapletalova, J.
- Neumann, D.
- Skvor, J.
- Novotná, D.
- Cerna, J.
- Janstova, V.
- Pomahacova, R.
|
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
issn
| |
number of pages
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |