Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - To analyze the mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase (CYP21) and the genotype-phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) registered in the Middle European Society for Pediatric Endocrinology CAH database, and to design a reliable and rational approach for CYP21 mutation detection in Middle European populations.
- To analyze the mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase (CYP21) and the genotype-phenotype correlation in patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) registered in the Middle European Society for Pediatric Endocrinology CAH database, and to design a reliable and rational approach for CYP21 mutation detection in Middle European populations. (en)
- Bylo analyzováno mutační spektrum steroidní 21-hydroxylázy (CYP21) a korelace genotyp ? fenotyp u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií registrovaných v databázi Středoevropské společnosti dětské endokrinologie, byl vytvořen spolehlivý a racionální přístup k detekci mutací CYP21 ve středoevropské populaci (cs)
|
Title
| - Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia
- Spektrum mutací steroidní 21-hydroxylázy a vztah genotyp-fenotyp u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií ve střední Evropě (cs)
- Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia (en)
|
skos:prefLabel
| - Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia
- Spektrum mutací steroidní 21-hydroxylázy a vztah genotyp-fenotyp u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií ve střední Evropě (cs)
- Mutational spectrum of steroid 21-hydroxylase and the genotype-phenotype association in Middle European patients with congenital adrenal hyperplasia (en)
|
skos:notation
| - RIV/00216208:11120/05:00000743!RIV09-MSM-11120___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11120/05:00000743
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Cyp21 gene; disease manifestation; molecular genotype; deficiency; population; diagnosis; identification; conversion; lessons (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| - GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
|
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - European Journal of Endocrinology
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Lebl, Jan
- Votava, Felix
- Frisch, H.
- Krzisnik, C.
- Rákosníková, Veronika
- Battelino, T.
- Baumgartner-Parzer, S. M.
- Dolzan, V.
- Fekete, G.
- Kovacs, J.
- Pribilincová, Z.
- Riedl, S.
- Solyom, J.
- Stopar-Obreza, M.
- Waldhauser, F.
|
http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
issn
| |
number of pages
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |