Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:seeAlso
| |
Description
| - Nízkostupňové gliomy představují heterogenní skupinu primárních mozkových nádorů. Jejich současná dia-gnostika je založena hlavně na histologické klasifikaci. S rozvojem molekulární cytogenetiky však bylo objeveno několik markerů umožňujících lépe definovat daný gliomový subtyp. Cílem studie bylo sledovat získané chromozomové aberace v buňkách nízkostupňových gliomů molekulárně cytogenetickými metodami a hledat nové genomové změny, které by mohly souviset s progresí nádoru. Soubor pacientů a metody: Technikami interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) a single nucleotide polymorphism (SNP) array jsme vyšetřili vzorky od 41 pacientů s histologicky potvrzenými nízkostupňovými gliomy (19 žen a 22 mužů, medián věku 42 let). Výsledky: Kromě nejčastější známé aberace, tj. kombinované delece krátkých ramen chromozomu 1 a dlouhých ramen chromozomu 19 (u 81,25 % pacientů), jsme u pacientů s oligodendrogliomy detekovali další rekurentní aberace - delece krátkých a/nebo dlouhých ramen chromozomu 4 (25 % nemocných), delece krátkých ramen chromozomu 9 (18,75 % pacientů), delece dlouhých ramen chromozomu 13 a monozomii chromozomu 18 (18,75 % pacientů). U pacientů s astrocytomy jsme často pozorovali deleci krátkých ramen chromozomu 1 (24 % nemocných), amplifikaci dlouhých ramen chromozomu 7 (16 % nemocných), deleci dlouhých ramen chromozomu 13 (20 % nemocných), segmentální uniparentální disomii (UPD) na krátkých ramenech chromozomu 17 (60 % pacientů) a deleci dlouhých ramen chromozomu 19 (28 % nemocných). U jednoho pacienta jsme pozorovali tzv. chromothripsis chromozomu 10. Závěr: V pilotní studii jsme kombinací metod I-FISH a SNP array detekovali nejen známé chromozomové změny, které jsou typické pro jednotlivé subtypy nádorů, ale také nové nebo méně časté rekurentní aberace. Jejich úlohu v progresi nádorových buněk, stejně jako jejich význam z hlediska klasifikace nízkostupňových gliomů však bude nezbytné ověřit v dalších studiích na větších souborech nemocných.
- Nízkostupňové gliomy představují heterogenní skupinu primárních mozkových nádorů. Jejich současná dia-gnostika je založena hlavně na histologické klasifikaci. S rozvojem molekulární cytogenetiky však bylo objeveno několik markerů umožňujících lépe definovat daný gliomový subtyp. Cílem studie bylo sledovat získané chromozomové aberace v buňkách nízkostupňových gliomů molekulárně cytogenetickými metodami a hledat nové genomové změny, které by mohly souviset s progresí nádoru. Soubor pacientů a metody: Technikami interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) a single nucleotide polymorphism (SNP) array jsme vyšetřili vzorky od 41 pacientů s histologicky potvrzenými nízkostupňovými gliomy (19 žen a 22 mužů, medián věku 42 let). Výsledky: Kromě nejčastější známé aberace, tj. kombinované delece krátkých ramen chromozomu 1 a dlouhých ramen chromozomu 19 (u 81,25 % pacientů), jsme u pacientů s oligodendrogliomy detekovali další rekurentní aberace - delece krátkých a/nebo dlouhých ramen chromozomu 4 (25 % nemocných), delece krátkých ramen chromozomu 9 (18,75 % pacientů), delece dlouhých ramen chromozomu 13 a monozomii chromozomu 18 (18,75 % pacientů). U pacientů s astrocytomy jsme často pozorovali deleci krátkých ramen chromozomu 1 (24 % nemocných), amplifikaci dlouhých ramen chromozomu 7 (16 % nemocných), deleci dlouhých ramen chromozomu 13 (20 % nemocných), segmentální uniparentální disomii (UPD) na krátkých ramenech chromozomu 17 (60 % pacientů) a deleci dlouhých ramen chromozomu 19 (28 % nemocných). U jednoho pacienta jsme pozorovali tzv. chromothripsis chromozomu 10. Závěr: V pilotní studii jsme kombinací metod I-FISH a SNP array detekovali nejen známé chromozomové změny, které jsou typické pro jednotlivé subtypy nádorů, ale také nové nebo méně časté rekurentní aberace. Jejich úlohu v progresi nádorových buněk, stejně jako jejich význam z hlediska klasifikace nízkostupňových gliomů však bude nezbytné ověřit v dalších studiích na větších souborech nemocných. (cs)
- Low-grade gliomas represent a heterogeneous group of primary brain malignancies. The current dia-gnostics of these tumors rely strongly on histological classification. With the development of molecular cytogenetic methods several genetic markers were described, conributing to a better distinction of glial subtypes. The aim of this study was to assess the frequency of acquired chromosomal aberrations in low-grade gliomas and to search for new genomic changes associated with higher risk of tumor progression. Patients and Methods: We analysed bio-psy specimens from 41 patients with histological dia-gnosis of low-grade glioma using interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) and single nucleotide polymorphism (SNP) array techniques (19 females and 22 males, medium age 42 years). Results: Besides notorious and most frequent finding of combined deletion of 1p/19q (81.25% patients) several other recurrent aberrations were described in patients with oligodendrogliomas: deletions of p and q arms of chromosome 4 (25% patients), deletions of the short arms of chromosome 9 (18.75% patients), deletions of the long arms of chromosome 13 and monosomy of chromosome 18 (18.75% patients). In bio-psy specimens from patients with astrocytomas, we often observed deletion of 1p (24% patients), amplification of the long arms of chromosome 7 (16% patients), deletion of the long arm of chromosome 13 (20% patients), segmental uniparental disomy (UPD) of the short arms of chromosome 17 (60% patients) and deletion of the long arms of chromosome 19 (28% patients). In one patient we detected a shuttered chromosome 10 resulting from chromothripsis. Conclusion: Using a combination of I-FISH and SNP array, we detected not only known chromosomal changes but also new or less frequent recur-rent aberrations. Their role in cancer-cell progression and their impact on low-grade gliomas classification remains to be elucidated in a larger cohort of patients. (en)
|
Title
| - Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru
- Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru (cs)
- Molecular cytogenetic analysis of chromosomal aberrations in cells of low grade gliomas and its contribution for tumour classification (en)
|
skos:prefLabel
| - Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru
- Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru (cs)
- Molecular cytogenetic analysis of chromosomal aberrations in cells of low grade gliomas and its contribution for tumour classification (en)
|
skos:notation
| - RIV/00216208:11110/14:10284632!RIV15-MSM-11110___
|
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11110/14:10284632
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - glioma T; interphase FISH; SNP array; astrocytoma; oligodendroglioma (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Dohnalová, Alena
- Lizcová, Libuše
- Michalová, Kyra
- Zemanová, Zuzana
- Krejčík, Zdeněk
- Kramář, Filip
- Hrabal, P.
- Bystřická, Dagmar
- Ransdorfová, Šárka
- Kaiser, Miroslav
- Lhotská, Halka
- Svobodová, Karla
|
issn
| |
number of pages
| |
http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |