| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Short stature homeobox-containing gene (SHOX) haploinsufficiency is an important genetic cause of short statue associated with well recognised dysmorfic signs. SHOX is localised in pseudoautosomal region 1 (PAR 1) of both sex chomosomes (Xp22.3, Yp11.3). Because genes in PAR 1 do not undergo X inactivation, healthy individuals express two copies of SHOX. SHOX gene encodes a homeodomaine transcription factor expressed during early fetal life in developing skeletal tissue. SHOX deficiency (due to deletion or point mutation) is present in 2,4% individuals with short stature (<2,0 SDS). SHOX deficient patients have variable degrees of growth impairment with or without a spectrum of skeletal abnormalities (Madelung deformity, shortening of the middle segments of upper and lower limbs and bowing of forearms consistent with dyschondrosteosis, short metatarsal and metacarpals and arch palate). SHOX deficiency includes a continuum of clinical conditions spanning from severe Langer syndrome (homozygous SHOX mut (en)
- Insuficience SHOX genu je jednou z poměrně častých příčin geneticky podmíněné růstové retardace. SHOX gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jedná se o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX gen nepodléhá X-inaktivaci a za fyziologických okolností je přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX genu (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem (< -2,0 SDS) a bývá provázena kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mezomelie), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především krátký IV. metakarp nebo metatarz) a gotickým patrem. Insuficience SHOX genu zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX genu), přes mírnější fenotyp
- Insuficience SHOX genu je jednou z poměrně častých příčin geneticky podmíněné růstové retardace. SHOX gen je lokalizován v pseudoautozomální oblasti 1 (PAR1) obou pohlavních chromozomů (Xp22.3, Yp11.3). Jedná se o regulační gen kódující tvorbu transkripčního faktoru, který hraje významnou úlohu v růstu dlouhých kostí. SHOX gen nepodléhá X-inaktivaci a za fyziologických okolností je přítomen ve dvou funkčních kopiích. Haploinsuficience SHOX genu (v důsledku delece nebo bodové mutace) se vyskytuje u 2,4 % jedinců s malým vzrůstem (< -2,0 SDS) a bývá provázena kostními odchylkami: Madelungovou deformitou předloktí, zkrácením středních segmentů dlouhých kostí (mezomelie), výraznějším zakřivením radia a tibie, kratšími metakarpy a metatarzy (především krátký IV. metakarp nebo metatarz) a gotickým patrem. Insuficience SHOX genu zahrnuje kontinuum klinických jednotek s různou tíží projevů: od závažného postižení u pacientů s Langerovým syndromem (homozygotní formou defektu SHOX genu), přes mírnější fenotyp (cs)
|
| Title
| - Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
- SHOX gene deficiency - a cause of familial short stature. (en)
- Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu. (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
- SHOX gene deficiency - a cause of familial short stature. (en)
- Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu. (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00216208:11110/10:7155!RIV11-MZ0-11110___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11110/10:7155
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - dyschondrosteosis; idiopathic short stature; Madelung deformity; MLPA; SHOX (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Baxová, Alice
- Hirschfeldová, Kateřina
- Lebl, J.
- Zapletalova, J.
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)